Тест ДНК на национальность, отцовство, болезни – как делают генетический анализ?

Можно ли верить результатам анализа ДНК на отцовство и как проводится исследование

Рождение ребенка — ответственное событие в жизни каждого человека, но не всегда, к сожалению, оно ассоциируется с радостными эмоциями. Современный уклад жизни допускает наличие большого количества половых партнеров, причем сексуальная связь — уже давно не повод для официального оформления отношений. Как результат: ситуация, когда беременная женщина или ее постоянный спутник не уверены, кто является отцом будущего малыша, — встречается гораздо чаще, чем можно подумать. По некоторым данным, до 10% детей, рожденных в браке, не состоят в генетическом родстве со своими «официальными» папами.

Психологи находят еще одно объяснение этой тенденции: часто причиной бесплодия в паре становится проблема со здоровьем у мужчины, однако представители сильного пола до последнего отказываются признавать свою «несостоятельность». В итоге, устав от безуспешных попыток завести ребенка от законного супруга, женщина решается на измену, дабы познать наконец радость материнства. А ее муж рано или поздно может почувствовать неладное.

Как бы то ни было, сегодня задача достоверного определения отцовства решается достаточно просто: ДНК-тест на установление генетического родства между родителем и ребенком можно провести во многих крупных лабораториях. Нередко подобное исследование назначается в судебном порядке — когда, помимо фактического получения ответа на решающий вопрос, родители желают обосновать выплату алиментов или официально подтвердить статуса отца ребенка.

Достоверность теста на установление отцовства по анализу ДНК

Многие люди с сомнением относятся к возможности установить родственную связь посредством анализа крови или даже по кусочку ногтя, волосу или образцу слюны, оставшемуся на стакане или салфетке. Как именно сотрудники лаборатории доказывают, что конкретный мужчина является отцом ребенка и какова вероятность ошибки?

Каждый человек обладает уникальным набором генетической информации, которая, подобно загрузочному диску с операционной системой компьютера, позволяет ему развиваться из оплодотворенной сперматозоидом яйцеклетки в полноценный организм по четкому плану. Носитель этой информации — нить ДНК, «упакованная» в 46 хромосом, которые содержатся почти во всех клетках нашего тела. Практически любая такая клетка хранит в себе генетический паспорт индивидуума, по которому можно воссоздать все его свойства и признаки.

Откуда же берется генетическая информация, дающая старт развитию каждого из нас? Она содержится в тех самых половых клетках, объединяющихся в ходе зачатия. Половину генов будущего ребенка предоставляет отец, а другую половину — мать. Хромосомы при этом комбинируются в случайном порядке, и не все те гены, которые были активны у родителей, аналогичным образом проявляют себя у детей. Поэтому случаи, когда малыш похож на маму больше, чем на папу (или наоборот), еще не должны становиться поводом для подозрений в супружеской неверности. Однако в ходе генетического теста сотрудники лаборатории способны сравнить участки ДНК ребенка и его предполагаемого отца, и по наличию или отсутствию совпадений с высокой степенью точности подтвердить или опровергнуть кровное родство между пациентами.

Что нужно для анализа ДНК на отцовство: условия проведения исследования

Для того чтобы установить родственную связь между ребенком и его потенциальным отцом, необходимо получить генетический материал от них обоих. В идеале для теста также требуется образец ДНК матери: он подскажет, какие гены «достались» чаду от нее, что исключит вероятность случайных совпадений с противоположной стороны. Однако в некоторых случаях анализ проводится лишь с двумя участниками: мужчиной и ребенком.

В качестве биологического материала для анализа на отцовство могут выступать кровь, волосы, ногти, слюна, отделяемое из носа и некоторые другие субстанции. Однако наиболее распространенным вариантом образца является буккальный эпителий — клетки слизистой оболочки внутренней поверхности щеки, которые легко получить, проведя по полости рта ватной палочкой. Важно, что эта процедура не причинит дискомфорт ребенку, поэтому в некоторых случаях ее допустимо провести даже вне лаборатории.

Некоторое время назад популярность обрели так называемые «домашние» тесты на отцовство: они предназначены по большей части для удовлетворения любопытства одного из родителей и позволяют провести диагностику анонимно. В комплект входят инструменты для сбора биологического материала, инструкция и конверт, который нужно будет отправить в лабораторию (сам тест при этом оплачивается отдельно). Важно осознавать, что никакой юридической силы такой анализ иметь не будет, ведь сотрудник лаборатории не сможет засвидетельствовать принадлежность исследуемых образцов конкретным людям.

Установление отцовства с помощью ДНК-анализа может быть проведено в судебном порядке — как правило, это происходит в ситуациях, когда кто-то из родителей возражает против добровольного проведения тестирования и не желает предоставлять свой биоматериал (или образцы ДНК ребенка, если несогласие выражает его законный представитель).

Методика проведения генетического анализа на установление отцовства

Сама технология проведения ДНК-анализов появилась сравнительно недавно — около 25-ти лет назад. Ученые научились выделять ДНК из клеток и «считывать» информацию, которую содержит в себе молекула. Благодаря этому можно выяснить, какие гены присутствуют или отсутствуют у пациента и определить, например, его предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

В случае с тестом на отцовство столь детального анализа расшифрованной информации не требуется. Задача исследователя — обнаружить идентичные участки ДНК в образцах родителя и ребенка и по совокупности совпадений сделать вывод о генетическом родстве.

С учетом того, что ДНК содержит тысячи генов, требуется исследовать сразу несколько участков молекулы, ведь одно-единственное совпадение может оказаться случайным. Для юридически достоверного подтверждения отцовства сегодня требуется выявление 14-ти идентичных фрагментов ДНК, однако некоторые лаборатории проводят анализ 20–30 участков, чтобы исключить даже тень сомнения в результате теста.

Несмотря на то, что современное оборудование позволяет значительно облегчить процесс проведения ДНК-анализов, этот вид лабораторных исследований по-прежнему остается дорогостоящим и трудоемким. Процедура занимает, как правило, около недели, но в исключительных случаях процесс может быть ускорен до 2–4 дней.

Расшифровка результатов

После того как анализ будет готов, вы получите бланк, на котором окажутся перечисленными все участники исследований (сведения о предполагаемом отце, матери и ребенке — или только об отце и ребенке) и будет зафиксирован вывод исследователей. В случае положительного заключения он окажется таким: «биологическое отцовство пациента № 1 (с указанием его ФИО) в отношении пациента № 2 (с указанием его ФИО) не может быть исключено». Ниже будет приведена вероятность отцовства — при данном варианте ответа она составит 99,9%.

Почему сотрудники лаборатории не дают однозначного заключения, а вероятность никогда не округляется до 100%? Как и в любом исследовании, опирающемся на научные данные, специалисты стараются сохранить максимальную объективность. К примеру, никогда нельзя исключить наличие у потенциального отца брата-близнеца (а они, как известно, обладают идентичным набором генов). На практике такие случаи — исключительная редкость, да и сами тестируемые знают о подобных обстоятельствах. Тем не менее, медики правы. В графе бланка «интерпретация результата» они укажут, насколько уникально совпадение между отцом и ребенком: речь идет о вероятности 1 случай к 5 миллионам и более.

А вот в случае, если сходства генетического материала не найдено, никаких размытых формулировок уже не требуется: лаборатория даст 100-процентную гарантию, что родителем является не обладатель предоставленного образца ДНК, а какой-то другой мужчина. Ошибка исключена.

Стоимость анализа

ДНК-анализ на отцовство — дорогостоящая процедура. В среднем исследование ДНК каждого участника такого теста обойдется в 5–10 тысяч рублей, таким образом, если в поиске истины принимают участие и родители, и ребенок, то итоговая сумма составит не менее 15–30 тысяч рублей — в зависимости от срочности анализа и ценовой политики лаборатории.

Нередко клиентов лаборатории интересует вопрос: возможно ли пройти ДНК-тест бесплатно, за счет государства? Дело обстоит так: в случае, если вы являетесь незаинтересованной в анализе стороной, а его результаты покажут отсутствие родственной связи между мужчиной и ребенком, то даже если пройти диагностику вас обязали в судебном порядке, платить за нее будет истец (тот, кто обратился с жалобой к представителям власти).

Несмотря на то, что с моральной точки зрения анализ на отцовство — непростое испытание и для родителей, и для ребенка (если к этому моменту он уже достиг сознательного возраста), само наличие такой возможности крайне важно для благополучия каждого из нас. Семейные тайны отступают перед лицом сложных медицинских проблем, например, связанных с пересадкой органов. К тому же, с развитием персонализированной медицины все большее и большее значение приобретает информация о генетической «биографии» человека: от чего умерли его старшие родственники, были ли в роду наследственные заболевания и так далее. И благодаря анализу на отцовство каждый современный ребенок получает возможность сохранить связь с предыдущими поколениями.

Ме­то­ди­ку, по­зво­ля­ю­щую ана­ли­зи­ро­вать и срав­ни­вать ге­не­ти­чес­кую кон­сти­ту­цию лю­дей, от­крыл в 80-е го­ды про­ш­ло­го сто­ле­тия ан­гли­ча­нин Алек Джеф­фрис. Ан­глия об­ла­да­ла мо­но­по­ли­ей на поль­зо­ва­ние этой ме­то­ди­кой. Но в 1988 го­ду ана­ло­гич­ное от­кры­тие бы­ло сде­ла­но и в СССР. С тех пор тех­но­ло­гия ак­тив­но ис­поль­зу­ет­ся. Один из са­мых из­вест­ных слу­ча­ев при­ме­не­ния ДНК-те­с­та — иден­ти­фи­ка­ция остан­ков рас­стре­лян­ной семьи Ни­ко­лая II.

Что такое генетический анализ крови, как его делают и расшифровка результатов

Генетический анализ крови — вид лабораторного исследования, позволяющий провести оценку хромосом человека для выявления патологических состояний. А также данное исследование используется для установления степени родства или для профилактики.

Виды генетического анализа

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Анализ при беременности

Генетический анализ новорождённых

«Тест на отцовство»

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Есть ли противопоказания и ограничения?

Расшифровка результатов генетических исследований

Сколько стоит анализ ДНК

Комментарии и Отзывы

Виды генетического анализа

В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

ДНК-анализ

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

  1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
  2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
  3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
  4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
  5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Кариотипирование

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков:
(цвет волос, глаз, анатомические особенности).

Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

Основными задачами назначения кариотипирования являются:

  1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
  2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
  3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Помимо личной инициативы, врач часто рекомендует сделать генетический анализ вследствие определённых факторов.

Среди обязательных медицинских показаний для проведения исследования выделяют следующие:

  • проживание в экологически неблагоприятной местности;
  • бесплодие, у которого не установлена причина;
  • возраст от 35 лет (проводится даже среди пар, где хотя бы один супруг старше 35 лет);
  • безуспешные многократные попытки искусственного оплодотворения;
  • патологии в развитии сперматогенезе без установленной причины;
  • гормональные нарушения у женщины;
  • наличие генетических заболеваний в роду;
  • постоянный контакт химическими веществами;
  • браки между близкими родственниками;
  • зафиксированные случаи самопроизвольного прерывания беременности, включая преждевременные роды и мертворождение.

Анализ при беременности

Своевременно проведённый тест ДНК показывает пороки развития малыша ещё до его рождения, поможет составить генетическую карту ребёнка. Чаще всего в этом случае назначают исследование «генетическая двойка».

Инвазивные

Для проведения анализа необходимо провести забор биологического материала не только матери, но и плода. При этом в процессе исследования происходит проникновение через брюшную полость женщины. Метод инвазивной диагностики позволяет окончательно подтвердить поставленный предварительно диагноз, но несёт определённую угрозу для малыша.

Особенности проведения анализа:

  1. Провести тест можно уже в первом триместре беременности, для исследования берётся венозная кровь.
  2. Анализ генетической двойки подразумевает изучение специфических белковых структур (бетта-ХГЧ и РРАР-А), которые считаются основным показателями наличия генетических патологий.
  3. Назначается в комплексе с УЗИ матки и анализом на кариотип родителей. Для изучения кариотипа берётся кровь из пуповины малыша.
  4. В заключение врач оценивает степень и риски развития наследственных патологий у ребёнка, назначает лечения и фиксирует данные в генетической карте.

Неинвазивные

Методики неинвазивной диагностики появились в ответ на возможные осложнения и риски при проведении инвазивного генетического анализа. Самым востребованным таким методом является Tranquility NIPT.

  1. Для получения ДНК-результата необходимо исследовать кровь матери. Начиная с первого месяца беременности, в материнском организме активизируется циркуляция фетальных клеток. Ближе к концу первого триместра их концентрация достигает предела, что достаточно для определения в генетическом анализе.
  2. Исследование отличается высоким показателем достоверности. Точность диагностирования синдрома Дауна составляет более 99,9%.
  3. Тест не представляет угрозу для развития плода или здоровья матери.
  4. Исследование проводится на 10-12 недели беременности.
  5. Результаты готовятся в течение 15 рабочих суток.

Генетический анализ новорождённых

При своевременном диагностировании патологий и правильно подобранном лечении многие проблемы удаётся решить с рождения.

  1. Для анализа на генетические заболевания берётся кровь. У доношенных малышей забор производится на 4 день после рождения, а у недоношенных – на 7 сутки.
  2. При подозрении на наличие у ребёнка генетической патологии врач назначает дальнейшее обследование. Разновидность диагностики зависит от характера заболевания.
  3. Генетический анализ новорождённых позволяет вовремя определить наличие таких патологий, как: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и другие.
  4. Для получения дополнительной информации или диагностики иных заболеваний назначают тест ДНК. В качестве биологического материала используется венозная кровь.

«Тест на отцовство»

Установление родства используется не только в медицинской сфере, но и часто необходимо для разрешения юридических спорных ситуаций. Так как родители передают ребёнку свой генетический материал, у родственников при таком анализе выявляются совпадающие участки. Высокий процент совпадений, значит большую вероятность доказать родство.

В отличие от других генетических тестов, биологический материал для анализа на отцовство можно брать с разных участков тела. Чаще всего используется соскоб внутренней части щеки. Анализ на отцовство – длительный процесс. Но в этом случае лучше довериться специалистам и выждать время, когда результаты многократно сравнят.

Точность установления родства при данном методе составляет больше 99%.

Инструкция по забору материала для выполнения генетического теста на установление отцовства на дому. Ролик взят с канала Евгения Иванова.

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Изучение генетического материала позволяет выявить возможные болезни в будущем. Связано это с тем, что не все сбои генотипа заканчиваются той или иной патологией. В большинстве случаев важную роль играют и факторы окружающей среды. Если своевременно сделать ДНК-тест, можно избежать развития многих неизлечимых заболеваний.

К таким патологиям относят:

  • атеросклероз;
  • сахарный диабет;
  • бронхиальная астма;
  • гипертоническая болезнь;
  • онкология.

Благодаря развитию медицины, на данный момент доступно несколько методик, позволяющих исследовать генетическую информацию. Каждая вариант подбирается в зависимости от возможностей и случая.

  1. Микрочип-технология. В процессе проведения диагностики используется ДНК-чип, созданный по аналогии с электронным чипом для выделения множественных цепочек ДНК. Современные микрочипы способны определить миллоны различных мутаций и вымерять экспресиию генов. Сама микросхема изготавливается из стекла или силикона, на которую в процессе машинной печати наносится ДНК.
  2. Сравнительная геномная гибридизация. Технология подразумевает анализ изменения количества копий относительных уровней плоидности в исследуемом материале в соотношении с контрольным образцом, являющимся эталонным.
  3. FISH-технология. Принцип работы метода основан на явлении гибридизации — связыванием ДНК исследуемого образца пациента с ДНК-зонда.
  4. Полимеразная цепная реакция. Методика подразумевает стремительное увеличение концентрации выделенных участков ДНК в биологическом материале человека для определения той или иной патологии.

Предиктивная функция генетического анализа заключается в предсказании развития возможных патологий.

Есть ли противопоказания и ограничения?

Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.

Перед проведением исследования желательно исключить следующее:

  • курение;
  • употребление алкогольных напитков;
  • поцелуи;
  • употребление жевательной резинки.

Как проводится?

Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.

  1. Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
  2. Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
  3. Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.

Расшифровка результатов генетических исследований

Интерпретацией полученных результатов на генетические заболевания должен заниматься исключительно специалист-генетик. Только опытный специалист может правильно составить заключение на основании полученных данных. Процесс подготовки и сама расшифровка длятся от нескольких недель до месяца.

Сколько стоит анализ ДНК

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

НаименованиеЦена, руб
Генетический риск нарушения системы свертывания5000
Генетический риск гипергомоцистеинемии2500
Иммунологическая совместимость партнеров (HLA-типирование)4500
Андреногенитальный синдром7500
Синдром поликистозных яичников3500
Полиморфизм генов, кодирующих ферменты метаболизма4500
Генетические факторы мужского бесплодия4000
Риск развития остеопороза9000
Генетическая непереносимость лактозы1500
Фармакогенетика: чувствительность к варфарину3500
Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA)4000
Риски развития артериальной гипертензии3500
Восприимчивость к интерферону и рибаверину у больных вирусным гепатитом С2500
Определение пола плода (с 9 недели беременности)3500
Определение резус-фактора плода (с 11 недели беременности)3000
Предрасположенность к целиакии3000
Муковисцидоз3000
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

НаименованиеЦена, руб
Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C)7370
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек)5630
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки)3760
Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 — 10 точек)10390
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек)8455
Генетическая предрасположенность к остеопорозу (кровь)6590
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T> C1880
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)3930
Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB — 10 показателей)9550
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников, (кровь)3300
Определение SNP в гене IL28B человека2560
Исследование кариотипа (кариотипирование)9220
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 — 4 точки)3760
Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A)2310
Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*64000
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH)14030
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

Фотогалерея

Видео

О том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК, рассказывается в видео, снятом каналом «Чудо Техники».

ДНК тест на национальность в Москве

В нашем ДНК центре «ДТЛ» Вы можете пройти ДНК тест на национальность. Данный тест ДНК на происхождение поможет вам установить генеалогические корни, узнать какие национальности были в Вашем роду. Возможно среди ваших предков были евреи, карелы, осетины, молдоване, чеченцы, белорусы и многие другие. Этот ДНК анализ на национальность поможет Вам лучше понять свою родословную, узнать происхождение рода и составить генеалогическое древо не тратя время на долгие походы в архивы и библиотеки.

ВЫ НЕ ХОТИТЕ ЕХАТЬ В ОФИС? ЭТО ВОЗМОЖНО!

ВЫЗОВИТЕ КУРЬЕРА, КОТОРЫЙ ЗАБЕРЕТ ВАШИ ОБРАЗЦЫ ДНК.

В каких случаях проводят ДНК анализ на определение национальности

Существует много ситуаций при которых требуется сделать генеалогический ДНК тест на национальность, вот некоторые из них:

  • Для личного любопытства
  • В миграционных целях и получении гражданства
  • Для предоставления в государственные органы
  • Оригинальный подарок
  • Если Вы хотите ответить на вопрос «Кто я по национальности?»

Подробная расшифровка вашего заключения

Наши эксперты помогут Вам расшифровать заключение, сделанное в другой лаборатории. Мы предоставим подробный многостраничный документ, содержащий всю необходимую информацию для полного понимания. Вам нужно лишь связаться с нами и прислать Ваше заключение из другой лаборатории!

Когда может понадобиться расшифровка заключения:

  • Вам прислали просто цифры и буквы;
  • Вы получили одну страницу с непонятным текстом;
  • Вы получили не то, что ожидали.

ЛИЦЕНЗИИ И СЕРТИФИКАТЫ ДНК ЛАБОРАТОРИИ

Как сделать ДНК тест на национальность

Процесс взятия пробы ДНК участников для проведения анализа ДНК на национальность полностью безболезненна и занимает около 4-6 минут. Довольно часто образцом ДНК, который используют в рассматриваемом генетическом тесте является ротовой мазок при помощи ватной палочки (забор защечного буккального эпителия), в народе тест по слюне (стандартная проба ДНК)

Если не представляется возможным, по каким-то причинам, получение стандартного образца, есть возможность забора других образцов, которые называются НЕстандарные образцы: кровь, окурки, волосы, любые биологические пятна и жидкости, ногти, столовые приборы, т.д. Подробный перечень с описанием смотрите тут.

Где сдать ДНК тест на национальность

Сдать ДНК тест на национальность возможно:

  • В нашем генетическом центре. Вы можете воспользоваться формой «Предварительная запись» или приехать в любое подходящее для Вас время. Пошаговую инструкцию смотрите тут.
  • Самостоятельно у себя дома:
    • Заказать курьером наш фирменный набор, специально разработанный для самостоятельного забора ДНК образцов.
    • С помощью обычных (их еще называют ушными) ватных палочек, приобретенных в аптеке. Наша инструкция.
  • Заказать бесплатно выезд специалиста на дом.

ПОЧЕМУ ДНК ЦЕНТР “ДТЛ” ЛУЧШИЙ В Москве

Как оплатить ДНК тест на национальность и получить результаты

Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты пренатального ДНК теста:

  • В наших ДНК центрах за наличный расчет или банковской карточкой.
  • On-line оплата на сайте нашего ДНК центра.
  • В офисах Сбербанка России или любого другого Банка по квитанции (скачать).
  • По расчетному счету (для юридических лиц).

При заполнении заявки на проведение ДНК анализа Вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:

  • При личном обращении в ДНК центр
  • По отмеченной Вами в заявке на анализ электронной почте
  • С помощью курьерской службы по всей России
  • Если Вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда
  • Если Вам требуется другой способ доставки результатов, Вы можете указать его при заполнении заявки.

Каждому заказу присваивается уникальный 16-ти размерный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от Вас данных.

ДНК тест на национальность в Москве

Для того, чтобы установить национальность по ДНК в Москве выделяют 4 большие этнические группы (Европейская, Восточноазиатская, Юго-восточная и Африканская), которые делятся уже на более мелкие подгруппы.

Лаборатория имеет высокотехнологичное оборудование для проведения ДНК анализа на происхождение рода, но даже не это является главным фактором того, почему наша лаборатория является №1 в России в проведении тестов ДНК на этническую принадлежность. А главным является то, что у нас работают специалисты международного уровня, обладающие многолетним опытом в области ДНК тестов на происхождение и проводим свои исследования по базе ДНК, содержащей большую выборку образцов со всего мира, что дает возможность определить национальность по ДНК любому человеку.

Наши специалисты помогут разобраться в Вашей конкретной ситуации. Для этого получите бесплатную консультацию и пройдите ДНК тест в Москве, заполнив форму на нашем сайте или позвонив по телефону: 8(499) 490-28-01 круглосуточно.

Честный отзыв о генетическом тесте по ДНК

Эта статья о генетическом тесте ДНК с сайта 23andme.com , который сделала моя подруга.

Кому не хотелось бы узнать, кем были его предки, вдруг ты потомок древних царей или последний из народа уже исчезнувшей цивилизации? Авторы теста на данном сайте обещают даже больше! Можно узнать свою предрасположенность к различным генетическим заболеваниям! В современном мире людям, которые хотят прожить дольше и заботятся о своем здоровьем такая информация могла бы очень пригодится. Итак, обещания и реальность. Что виделось и мечталось, и что мы получаем на самом деле.

СТОИМОСТЬ И СРОКИ?

1. Именно с данного сайта тест не высылается в Россию (обойти этот момент можно, допустим попросить друга из другой страны переслать Вам его и другими способами. Вопрос – нужно ли?). Моя подруга живет в США, поэтому с доставкой-отправкой проблем не возникло.

2. Стоимость. Стоит данное “чудо” 199$, но подруга брала со скидкой в праздничный день – и цена получилась 149$.

3. Что происходит дальше? Заходишь на сайт, оплачиваешь, и. начинаешь ждать. Сначала присылают коробочку, в которую надо “плюнуть” и отправить свой плевок со своим ДНК обратно. Через несколько недель будут готовы результаты.

Итак, ура, наши долгожданные результаты были готовы! Мы порадовались, и полезли на сайт, все смотреть и расшифровывать. После объявления, что результат готов, на сайте открывается личный кабинет, где как раз и лежат результаты ваших анализов, которые видите только Вы и можете даже самостоятельно расшифровать на сайте.

Первая радостная новость была, что моя подруга не является носителем ни одной из 50-ти болезней, на которую они проверяли,( в том числе на носителя ракового гена и кучи других болезней, о которых даже впервые слышали), что, конечно, порадовало, напротив названия каждой болезни стоит пометка “не обнаружено”. Ну, раз ничего не обнаружено, то скринить эту часть теста мы не стали. Зато сделали скрины других, более информативных частей теста.

Черным квадратиком закрашено имя и личные данные.

Итак, смотрим намешанность кровей разных национальностей в генотипе подруги, где максимальное число процента показывает, что она-русская 🙂

Но не совсем:) Немного есть с Балкан, Великобритании и др.

Дальше – лучше, особенно когда до болезней дойдем. Не пожалеете!

Ее гаплогруппа по материнской линии оказалась Н2а1

Идём в инет, ищем инфу.

“Гаплогруппа H — наиболее распространённая митохондриальная гаплогруппа в Европе[25] — к ней относится более половины современного женского населения Северо-Западной Европы. Данная гаплогруппа также часто встречается в Северной Африке и на Ближнем Востоке.[26] Частота распространения данной гаплогруппы в Европе уменьшается к юго-востоку, составляя всего 20 % на Ближнем Востоке и Кавказе, и менее 10 % в Персидском Заливе, Северной Индии и Центральной Азии.

Подгаплогруппы H2, H6 и H8 довольно часто встречаются в Восточной Европе и на Кавказе.[3] Вероятно, это наиболее распространённые субклады гаплогруппы H среди жителей Средней Азии, изредка встречаются и в Западной Азии.[27]

Субклада H2a1 обнаружена у представителя хвалынской культуры, жившего 6700 лет назад[16]”

Тут же ссылка сразу на то, что такое хвалынская культура:

“Хвалынская культура (называемая также протокурганной) — энеолитическая археологическая культура Северного Кавказа и Среднего Поволжья V-IV тыс. до н. э. Название получила по месту первых находок — близ города Хвалынск Саратовской области. Сложилась на основе самарской культуры[1], но в значительно более широком ареале — от Саратова на севере до Азовского моря на юго-западе и реки Урал на юго-востоке. Близка среднестоговской культуре и иногда выделяется вместе с ней в единую культурно-историческую общность. В 1980 году И. Б. Васильев сформулировал концепцию среднестоговско-хвалынской культурно-исторической общности и её вхождения субстратным компонентом в древнеямную культурно-историческую общность[2]. Есть мнение, что хвалынская культура либо возникла в результате переселения части среднестоговского населения на восток из-за аридизации климата[3], однако сама среднестоговская культура происходит из Подонья[4]. В дальнейшем эволюционировала в локальный вариант ямной культуры, однако между ямной и хвалынской культурой есть разрыв продолжительностью около 500 лет, и оказала влияние на ботайскую культуру Казахстана[5]. Представители хвалынской культуры уже были знакомы с основами обработки металлов (медь). Основные занятия населения — скотоводство и коневодство. Вспомогательную роль играли охота, рыболовство и собирательство.

Могильники хвалынской культуры представлены долихокранными, умеренно широколицыми (мезокефалия) европеоидами[6].

На черепах людей зрелого возраста нередко встречаются поверхностные дефекты костной ткани овально-ладьевидной формы. Высказываются предположения о ритуальных причинах данных ударных травм, наносившихся, возможно, в ходе возрастной инициации (ср. с ритуальной трепанацией черепа).[7]”

И это анализ только по гаплогруппе по материнской линии. По гаплогруппе отца они ничего сказать не смогли, поскольку им нужна была Y хромосома, а у женщин только ХХ. Мы слегка растерялись:) Зато ниже была ссылочка что можно заказать такой же набор “Для Вашего отца со скидкой!” Растерянность усилилась, поскольку подруге, чтобы так осчастливить батю, пришлось бы обращаться в программу “Жди меня!”, а мне, реши я заказать такой же тест для своего, судя по всему – выкапывать.

Но вернемся к нашему тесту. Он большой, там еще много всего интересного!:)

То есть по тестам получалось, что предки с балканской, британской/ирландской и еврейской кровью были у подруги поколений 5-8 назад. Дальше они пытаются подробнее определить национальность предков, вот тут поляков нашли.

По Балканам получается “слышут звон”, да не знают где он-ни один кружочек со страной не закрашен, точно так же как и с Британией, Ирландией и Евреяями).

Дальше озадаченность усилилась. Пошел процент сколько в моей подруге неандертальцев:))

“В этом отчете рассказывается, сколько ваших родословных можно проследить до неандертальцев. В этом отчете сообщается, есть ли у вас определенные генетические варианты неандертальского происхождения из 2872 вариантов неандертальца, которые мы тестируем.”

На неандертальцах они не успокоились, и далее попробовали найти генетических родственников моей подруги из тех людей, кто делал у них тест.:) Получилось вот так.

Самый большой процент по родству из 1005 “родственников” (это 0,32%)вышел с какой то женщиной из Финляндии, у которой в роду были когда-то предки из России, и это все было получается в 3-ем поколении.

Дальше “веселее”: Генетики сайта 23andme пытаются по анализу ДНК подруги определить ее внешность:)

Итак, веселитесь друзья!

1. Ямочки на щеках

Они пишут, что согласно ДНК подруги ямочек на щеках у нее нет совсем.

У нее они есть. И не только когда улыбается, а в принципе. Первый промах(

2. Вкусовые качества – определение вкуса пропавшего продукта.

Американские товарищи уведомили, что у подруги нет рецепторов, которые бы вот распознавали вкус, говорящий о пропавшем продукте. Не понимает она, испортился продукт или нет. Может есть гниль. Все равно не разберется.

Я не знаю, как это можно комментировать. Подруга за собой таких проблем никогда не замечала.

3. Определили, как на на подругу действует запах кинзы (!). ( причём тут кинза и генетика и какую ценность несёт данный тест, нам до сих пор не понятно) Кажется ли ей это запах “мыльным”, любит она его или нет:) И все это, напоминаю, почти за 200 баксов! (в нашем случае за 150)

Подруга зелень к принципе не любит вообще, никакую .Поэтому узнать за 150 баксов как по мнению генетиков она относится к кинзе, для нее было крайне “актуально”

Генетики сошлись во мнении, что скорее всего, кинзу она недолюбливает, хотя, по сути , она ее ненавидит, что запах, что вкус. Ну раз пишут “недолюбливает”, то и на том уже спасибо:)

4. Раздвоенный подбородок.

Есть или нет? Загадка! И ура! Угадали! Действительно – у подруги его нет, обычный подбородок.

5. Форма мочки уха.

Здесь мнения разошлись.:) Генетики считали, что у подруги “свободная, округлая мочка уха” не прикрепленнаяя к лицу, но посмотрев подробно картинки в интернете и сравнив мочку уха подруги, сошлись на мнениии, что мочка уха у неё все ж прикреплена. Опять промах(

Захватывающе, правда? А вы что ожидали получить, когда заказываете тест на то, чтобы узнать кто ваши предки и какие у вас могут быть генетические заболевания?:))

Тут попали, у подруги действительно карии глаза.

7. Соотношение указательного и безымянного пальца на руках.

Вышли разногласия. Генетики считали, что у подруги безымянный палец, как и у 61% людей длиннее указательного, а у подруги как раз наоборот. Угадать не удалось:)

Генетики посчитали, что подруга прямо “солнышко”, так зашкаливает у нее этот показатель.

А у нее веснушек . нет. Правда в детстве лет до 14-ти были, но совсем чуть-чуть и исчезли совсем.

9. Текстура волос

Генетики выявили, что у подруги ” прямые и слегка волнистые волосы”. Здесь попали, плюс им)

На этом сайт генетиков временно сдох, его вдруг резко закрыли на “обновление”. И мы долго ржали, что подруга слишком быстро скриншотит, они не успевают дописывать:)))

Потом он заработал, где-то через час. Едем дальше:

10. Запах спаржи в моче.

Не шутка. За 200 баксов, вы действительно можете узнать, можете ли вы почувствовать в моче человека запах спаржи, если он ее до этого ел! Подруга очень обрадовалась, ведь она же всю жизнь “мечтала” об этом узнать! И мечты сбываются- Оказалось, что МОЖЕТ! Это так “здорово” и необходимо знать, спасибо отдельное за это тест!

К этому моменту мы уже не могли выражаться цензурно. И даже в отсутствии цензуры словарный запас начал как-то заканчиваться.

У подруги оказалась влажная ушная сера. Бывает еще редкая сухая.

11. Толщина волоса

Мнения разделились. Генетики и подруга считали, что у нее тонкий волос. А я – что нормальный, не тонкий. Но потом мы поняли ,что смотря с чем сравнивать. Если сравнение идет не по европейской группе, а, например, азиатской и европейской, то между толстый и тонкий, у нее скорее тонкий волос.

Здесь оказался большой промах генетиков- Тест показал, что моя подруга – блондинка.

Увы и ах, но цвет волос у нее темно-русый, а в семье никогда не было блондинов вплоть до прабабушек и прадедушек.

13. Реакции на звуки, типо скрежета

Пишут, что подруга реагирует на мерзкие звуки нормально и в ее присутствии можно спокойно скрежетать иголкой по стеклу. Она подтвердила. Потом попробую:)

Генеалогический ДНК тест на национальность

Живая клетка содержит цепочки дезоксирибонуклеиновой кислоты. Она делится на хромосомы и гены. Человек обладает 46 хромосомами. Генеалогический тест ДНК исследуют различные фрагменты цепочки, позволяя установить родственные связи с конкретными людьми, этническую группу и связь с регионами, где проживали прародители в течение последних тысячелетий.

Он помогает, когда необходимо найти родных или узнать историю происхождения. В зависимости от вида экспертизы можно установить родословную до четвертого-пятого поколения или принадлежность к определенной гаплогруппе – людям с одним общим предком.

Если интересна генеалогия, то исследование поможет найти не только людей с общими для вас корнями, но и рассказать больше о вашем происхождении.

Аутосомная ДНК передается от обоих родителей, но Y-хромосомная – только от отца к сыну, а митохондриальная – только от матери. Это различие определило два подхода к исследованию родословной человека. провести генеалогический тест ДНК

Когда проводят ДНК анализ на этническую принадлежность

Тест ДНК на национальность и происхождение по отцовской и материнской линии проводят, как человеку интересно узнать больше о своей семье, о своей древней родословной. В зависимости от того, какой тип генеалогического теста вы выбрали, вы можете получить с помощью него следующую информацию:

  • гаплогруппа вашего рода. Тест отслеживает прямую материнскую или отцовскую линию и позволяет определить континент происхождения предков и этническую принадлежность. Это позволит узнать в том числе о том, являетесь ли вы, например, африканцем или европейцем;
  • места появления и проживания ваших предков или племена, к которым они принадлежали, карта миграций предков;
  • современный ареал проживания людей, которые имеют общих с вами предков;
  • какие исторические личности имеют то же родословное дерево, что и вы.

Анализ отцовской линии

23 хромосома человека имеет две версии: X, Y. У женщин две Х, у мужчин – Х, Y. Y-DNA дает возможность исследовать Y. Поскольку у женщины отсутствует Y-хромосома, узнать отцовскую родословную можно только протестировав непосредственно ее отца, брата, дядю, деда.

Как это работает

Далее подробнее о том, как делается проведения ДНК экспертизы в лаборатории. Каждого человека относят к определенной гаплогруппе – клану с похожими генами. Он имеет историю, заключенную в маркерах дезоксирибонуклеиновой кислоты, а ее ветви могут классифицировать людей как африканцев, европейцев, азиатов, евреев, коренных американцев.

Данные Y передаются без изменений, но иногда происходят мутации. Именно эти исторические изменения образуют кланы и ветви, поскольку поколение за поколением рождаются новые представители рода, мигрирующие в новые области.

Прогнозы гаплогруппы очень точны. Они носят базовый характер, но достаточно подробны, чтобы идентифицировать континент, где жили прародители, определить национальность. Более точное определение дают дополнительные экспертизы (SNP, Big Y).

Что показывает Y-DNA тест

Поскольку Y-хромосома передается только от мужчин, тест может рассказать о корнях только по отцу. Генетический тест на национальность Y-хромосомы предполагает два типа тестов: короткий тандемный повтор (STR), однонуклеотидный полиморфизм (SNP). STR лучше всего подходят для недавней родословной, а SNP рассказывают о более древнем происхождении. В результате исследования вы получите:

  • карту миграций предков;
  • профиль Y-STR – 12, 37, 67, 111 маркеров;
  • интересные факты о клане – место проживания «родственников», знаменитости из гаплогруппы.

Анализ ДНК по отцовской линии определяет родство между мужчинами при отсутствии отца (предполагаемый отец недоступен по какой-либо причине – умер, пропал без вести, находится в другой стране в момент проведения теста или просто неизвестен). О необходим для усыновителей (для определения биологических родителей), во время судебных разбирательств, криминалистических экспертиз, в иммиграционных целях, поскольку результаты теста помогают установить близкое и дальнее родство, а также этническое происхождение по отцовской линии.

Анализ материнской линии (mtaDNA)

Митохондриальная ДНК (mtaDNA) исследует корни по матери, используя информацию, которая содержится в митохондриях. Мужчины наследуют ее от своей матери, но не передают. Женщины получают мтДНК от матери, передают наследникам мужского и женского пола. Вот почему исследование можно проводить всем. Цена этого вида генеалогического исследования выше, поскольку оно требует намного больше времени и более сложного подхода.

Митохондриальная ДНК никогда не смешивается с отцовской, поэтому матрилинейная генеалогия остается неизменной и неповрежденной. Только представительницы женского пола передают митохондриальную информацию, поэтому все потомки несут материнскую мтДНК.

Как это работает

Мы имеем тот же тип мтДНК, что и наша мать, бабушка, прабабушка по линии матери. Фактически тот же самый код будет определять прямую генетическую линию до момента, когда происходит естественная мутация в коде – в среднем примерно каждые 20 000 лет. В конечном счете можно отследить одну женщину, которая прожила около 150 000 лет назад, – ее обычно называют Митохондриальной Евой. Потомки Евы постепенно заселяли весь земной шар.

Тысячелетиями каждая группа этих потомков приобретала отдельные мутации, позволяющие теперь идентифицировать каждую из них. Группам мутаций дали название гаплогрупп – они показывают, какие миграционные пути выбирали люди по материнской линии.

Анализ ДНК по материнской линии не сможет определить конкретные страны, откуда пришли прародители. mtDNA мутирует медленно, поэтому помогает раскрыть только очень древнюю информацию, но не поможет узнать о ваших последних (последние 200-500 лет) предках.

Что показывает mtaDNA

Анализ ДНК на происхождение показывает принадлежность к гаплогруппе, место, откуда произошли предки. Данные mtDNA применяют для самостоятельной работы с доступными базами с генеалогической информацией. Результат:

  • карта миграций предков;
  • исходные данные mtDNA;
  • интересные факты о клане – место проживания «родственников», знаменитости с идентичными корнями.

Стоимость и сроки ДНК теста на происхождение

ДНК тестирование на происхождение человека (генеалогия по ДНК)
Исследование этнического происхождения по линии отца, определение гаплогруппы у мужчин (тестирование Y-хромосомы,1 участник)650015 днейЗаказать
Исследование этнического происхождения по линии матери, определение гаплогруппы у женщин (тестирование mtДНК,1 участник)1500050 дней

Почему стоит выбрать Медикал Геномикс Украина

У нас вы получите самую низкую цену

Выполнение ДНК анализа от 4х дней!

Все ДНК анализы имеют самую высокую точность

Данные могут быть обезличены, что обеспечит 100% конфиденциальность

Личный опытЧто я узнала о себе из генетического теста

Диабет, риск системной красной волчанки, запрет на молочное и отсутствие кудрей и креативности — корреспондент The Village прошла модный генетический тест и выяснила много нового

В сентябре в Москве открылся медицинский центр «Атлас», который специализируется на «персонализированной» и «превентивной» медицине. Своим пациентам центр предлагает сначала cделать скрининговый тест «Моя генетика», а потом уже разрабатывать план профилактики и лечения на основе его результатов — выявленных предрасположенностей и рисков возникновения заболеваний, а также генетически обусловленных реакций на лекарства.

Массовой расшифровкой генома в России занялись ещё в 2007 году, поэтому на рынке уже существует несколько похожих компаний. Однако «Атлас» назвал своей целью сделать генотипирование популярным и доступным — примерно так, как это удалось 23andMe, американской компании бывшей жены Сергея Брина Анны Войжитски, в которую Google инвестировала почти 4 миллиона долларов. Популярность 23andMe явно не даёт покоя владельцам «Атласа», поэтому даже домен 23&me.ru они зарегистрировали на себя.

Создатели теста обещают не только оценить предрасположенность к 114 и определить статус носительства 155 наследственных заболеваний, но и раскрыть тайну происхождения, дать рекомендации по питанию и спорту, предоставить бесплатную консультацию врача-генетика, который расскажет, как жить с полученной информацией. Тест «Моя генетика» стоит 14 900 рублей, что в среднем в два раза меньше стоимости аналогичного теста у конкурентов в России. Рекламные проспекты компаний, которые занимаются генотипированием, выглядят многообещающе, но мало кто понимает, какую именно информацию он получит на руки, сдав свою ДНК, и как потом её можно будет применить в реальной жизни.

The Village попросил Александру Шевелеву сделать генетический тест и рассказать читателям о его результатах.

Саша Шевелева

Человека манит самопознание. Гадание по руке, натальная карта, генеалогические изыскания, диета по группе крови — хочется точно знать, кто я, откуда, чем отличаюсь от других и есть ли у меня успешные родственники в Новой Гвинее. Поэтому узнать, что обо мне расскажут мои гены, было страшно интересно.

Чтобы сдать кусочек своего ДНК, надо зарегистрироваться на сайте и в личном кабинете вызвать курьера, который привезёт вам коробочку с пластмассовой пробиркой, штрих-кодом и соглашением на использование ваших биоматериалов. Перед тем как заполнить пробирку слюной (плевать приходится довольно долго), нельзя полчаса есть, пить и целоваться. После наполнения пробирка закрывается специальной пробкой, в которой содержится жидкий консервант, и снова вызывается курьер. Кроме того, в личном кабинете вам предложат заполнить довольно подробный опросник о болезнях ваших родственников и вашем образе жизни (что едите, как часто занимаетесь спортом, чем болели и какие операции делали). Результаты теста обещают прислать через две недели, но в моём случае прошёл целый месяц. Как потом мне рассказал основатель «Атласа» Сергей Мусиенко, исследование ДНК они проводят на базе лаборатории НИИ физико-химической медицины в Москве.

Сам отчёт выглядит как электронная страница с рубрикатором: здоровье, питание, спорт, происхождение, личные качества и рекомендации.

Самая серьёзная и достоверная рубрика — здоровье: в ней связь определённых типов генов с возможным заболеванием подтверждена научными исследованиями, в которых принимало участия более тысячи человек. Здесь риски развития заболеваний сгруппированы в процентах и сравниваются со средним риском по популяции, отображены наследственные заболевания, а также так называемая фармокогенетика, индивидуальная чувствительность к лекарствам (аллергические реакции, побочные эффекты).

У корреспондента The Village тест не выявил генетический вариант, часто встречающийся у кудрявых людей

Самыми высокими рисками для меня, согласно тесту, являются меланома (0,18 % при среднем риске 0,06 %), системная склеродермия (0,05 % при среднем 0,03 %), сахарный диабет первого типа (0,45 % при среднем 0,13 %), аневризма сосудов головного мозга (2,63 % при среднем 1,8 %), системная красная волчанка (риск 0,08 % при среднем риске 0,05 %), эндометриоз (1,06 % при среднем риске 0,81 %), артериальная гипертензия (42,82 % при среднем риске 40,8 %). Ну и так далее. Кроме того, тест выявил, что я являюсь здоровым носителем варианта гена, связанного с периодической болезнью. Моя же чувствительность к лекарствам оказалась совершенно среднестатистической, ничем не примечательной, поэтому никаких особых побочных эффектов или аллергических реакций тест не выявил.

В рубрике «Питание» мне рекомендовали то, что рекомендуют своим читателям все журналы о здоровом образе жизни, — сбалансированную диету и почему-то не больше 998 килокалорий в день (при норме для взрослого человека, который не занимается спортом, в 1 200). Не рекомендовали есть сладкое и жирное, пить крепкий алкоголь, закусывать его картошкой или заедать рисом, запретили сладкое и жареное. В общем, всё, что можно было бы посоветовать любому россиянину старше 18 лет. У меня заподозрили непереносимость лактозы и запретили молочные продукты, хотя никаких проблем с молоком у меня никогда не было. Несмотря на это, в разделе «Рекомендации» мне посоветовали есть «больше молочных продуктов каждый день» (потом разработчики сказали, что это — баг), потому что молоко «снижает риск развития сахарного диабета», который у меня повышен. Если пить его вместо сладкой газировки, то, наверное, снижает. Но сейчас прогрессивное человечество уже задумывается о том, насколько молоко вообще необходимо взрослому человеку, — связи потребления молока с крепкими костями и восполнением витамина D, о которой говорили раньше, так и не было найдено.

В разделе «Спорт» меня назвали «спринтером» и посоветовали силовые тренировки, поэтому рекомендовали гандбол, регби и плавание и запретили бег, баскетбол, конный спорт и зимние виды спорта. На мой удивлённый вопрос: «Почему запретили бег, который почти всем можно?» — врач-генетик Ирина Жигулина, с которой мы потом общались, ответила, что речь идёт о профессиональном спорте. Профессионального бегуна из меня, по их мнению, не выйдет.

В разделе «Происхождение» меня ждала интерактивная инфографика о том, как мои предки по материнской линии вышли из Восточной Африки 150–180 тысяч лет назад и двинулись в Северную Европу. У меня нет Y-хромосомы, поэтому, что там происходило с отцовской линией, совершенно непонятно. Мои надежды найти успешных родственников так и не оправдались — бегунок остановился на отметке «500 лет назад» и выдал результат, что 50,9 % моего ДНК — от жителей Северной Европы. Жаль, что это совсем не то, что получают, например, покупатели теста 23andMe, которым предоставляют доступ к социальной сети, где можно найти своих родственников. А так хотелось прожить такую историю, как Стэйси и Грета, которые узнали, что они сёстры, благодаря 23andMe!

Больше всего меня удивила информация под заголовком «Личные качества». Тут я узнала, что у меня снижен риск развития никотиновой зависимости, есть предрасположенность к абсолютному слуху, нет риска ранней менопаузы и есть склонность к избеганию вреда. Этот раздел создатели относят к «развлекательной генетике», потому что данные в ней строятся на основе экспериментов с небольшой выборкой испытуемых (меньше 500). Но они меня вовсе не развлекли, а расстроили. Во-первых, выяснилось, что у меня нет предрасположенности к кудрявым волосам: «у вас не выявлен генетический вариант, часто встречающийся у кудрявых людей», хотя я кудрявей, чем многие каракулевые шубы. А во-вторых, у меня «не выявлен вариант гена, встречающийся у большинства творческих людей». В-третьих, я и вовсе интроверт.

Коробочка с генетическим тестом Внутри находится соглашение на использование ваших биоматериалов А также пробирка, которую нужно наполнить слюной

Результаты теста заканчиваются рекомендациями пройти консультацию с терапевтом (по поводу риска системной красной волчанки), с эндокринологом (по поводу сахарного диабета) и с дерматологом (склеродермия, меланома), а также ежегодно сдавать анализ крови, делать маммографию, с 40 лет — регулярно ЭКГ. Ещё рекомендовали пить кофе и молоко, витамины, регулярно заниматься спортом и редко загорать.

Ирина Жигулина, врач-генетик «Атласа», которая позвонила мне после получения результатов, успокоила меня, объяснив, что генетический риск — это лишь предрасположенность, а вовсе не будущий диагноз и образ жизни может этот риск скорректировать. По её словам, надо внимательно смотреть на родственников — в каком возрасте и чем они начали болеть.

Ирина объяснила, что высокий риск большинства заболеваний, к которым у меня может быть генетическая склонность (гипертриглицеридермия, ишемическая болезнь, сахарный диабет), снижается здоровым образом жизни и уменьшением стрессов. А то заболевание, пассивным носителем которого я могу являться, никогда не проявится, но не стоит выбирать в отцы будущему ребёнку мужчин с такой же мутацией. «А в общем, — заключила Ирина, — вы идеальная женщина. А кудрявость является сложным признаком, и она зависит не только от одного гена».

После того как я отправила вопросы через пресс-службу «Атласа» об отсутствии генетической склонности к кудрявым волосам и креативности, результаты моего теста в личном кабинете изменились. Теперь про кудрявость там было написано, что мои волосы «склонны к прямоте на 23 %, волнистости на 48 % и кудрявости на 29 %», а данные об отсутствии креативности исчезли вовсе.

Сергей Мусиенко, генеральный директор «Атласа», объяснил, что личный кабинет — это живой организм, который меняется в зависимости от появления новых исследований, но систему оповещения об этом клиентов они ещё не внедрили. Я — один из их первых клиентов, поэтому они прислушались к моим отзывам, ещё раз посмотрели на исследование, которое делало вывод о связи генетики и креативности на основании слишком малой выборки (58 человек), и решили убрать этот признак вовсе до появления новых данных на большей выборке. Данные же о моей кудрявости определяются несколькими позициями гена, поэтому нет однозначных соответствий между геном и кудрявостью волос. Раньше они использовали одну позицию этого признака, а теперь используют три — так и случилось изменение в моих результатах.

Так как я не являюсь ни медиком, ни учёным-генетиком, я попросила заведующего лабораторией регуляции экспрессии генов элементов прокариот Института молекулярной генетики РАН, заведующего лабораторией молекулярной генетики микроорганизмов Института биологии гена РАН Константина Северинова и мою маму, врача-терапевта, прокомментировать результаты теста.

КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ

доктор биологических наук, профессор Университета Ратгерса (США), профессор Сколковского института науки и технологий (Сколтех)

За исключением довольно редких маркеров на тяжёлые генетические заболевания (типа муковисцидоза), польза от таких предсказаний стремится к нулю. Это, безусловно, относится к маркерам про IQ и советам по выбору видов спорта и диет. Проблема в том, что вероятность генетических рисков заболеваний настолько мала, что большинство людей никогда не столкнётся с этими болезнями. Даже повышенная вероятность (что бы это ни значило) того, чего и так довольно мало, не имеет реального значения и не является серьёзной вероятностью развития болезни.

Никто не может сказать, что именно означает для конкретного человека фраза «риск возникновения заболевания Х повышен в пять раз».

ирина шевелева

врач-терапевт и мама испытуемой

Cахарный диабет 0,45 % — это значит, что его нет, серьёзный риск — это 30–40 %. СКВ (системная красная волчанка) — это настолько редкое заболевание, что мне за все годы практики только трижды встречались пациенты, у которых была доказана красная волчанка. По-моему, доктор Хаус в отличие от меня за шесть сезонов так и не нашёл ни одного такого больного. Склеродермия — это экзотика, системное заболевание, при котором поражается соединительная ткань, псориазом в основном болеют алкоголики, сахарный диабет первого типа Сашу уже миновал, это детский диабет, который проявляется в раннем возрасте. Диабет второго типа может быть только в том случае, если человек серьёзно набирает вес. Гипертензия — тоже как-то подозрительно выглядит, потому что у нас в семье все гипотоники. Меланома — это злокачественная опухоль кожи, которой чаще страдают люди с очень высоким уровнем дохода, потому что в течение года ездят с одного курорта на другой. До ишемической болезни ещё надо дожить: до 70 лет женщин от неё защищают гормоны. Язвенный колит может развиться, если вы будете питаться раз в неделю и изменится иммунная система таким образом, что, вместо того чтобы нейтрализовать агенты, которые поступают извне, она начнёт портить ткани собственного организма. Если язвенный колит проявляется, то до 30 лет. Это редкое заболевание, у нас одна такая пациентка на 30 тысяч населения, которое мы обслуживаем. Периодической болезнью болеют армяне, евреи, одного араба видела. Её ещё называют болезнью Средиземноморья. Это настолько редкая системная болезнь, один раз такого больного увидишь и потом всю жизнь будешь рассказывать. Саше рекомендовали «сбалансированное питание». Ну кто бы спорил! Нам всем нужно балансировать диету. Только, потребляя 998 килокалорий в сутки, она долго не протянет. 1 200 килокалорий едва-едва покрывают расходы человека, ведущего сидячий образ жизни. Эндокринолог бы за такую рекомендацию убил на месте. В результатах тест выявил склонность к непереносимости лактозы. Но это значит, что ты пьёшь пастеризованное молоко из бутылки и через 20 минут у тебя расстройство желудка. Но это не соответствует действительности. Если этот тест и сделали правильно, то неправильно интерпретировали, потому что здесь нет привязки к конкретному человеку и очень общие рекомендации.

сергей мусиенко

генеральный директор биомедицинского холдинга «Атлас»

Генетический тест анализирует ДНК и даёт характеристику по нескольким направлениям: предрасположенность человека к распространённым заболеваниям, статус носительства наследственных заболеваний, реакция на лекарственные препараты и данные о происхождении. Результаты различаются по степени научной обоснованности: какие-то данные более изучены, какие-то требуют дополнительных исследований. В личном кабинете результаты скрининга разделены по достоверности — от одной звезды (изучены данные менее тысячи человек) до четырёх звёзд (проведены исследования с участием более тысячи человек и разработаны рекомендации по профилактике болезней). Максимальный статус достоверности имеют 29 из 114 распространённых заболеваний (например, сахарный диабет второго типа), а также все наследственные и реакции на лекарства. В личном кабинете результаты каждого направления подкреплены ссылкой на научные статьи. Скрининговый тест «Атлас» оценивает порядка 550 тысяч генных вариантов, что даёт возможность определить предрасположенность человека к 114 распространённым заболеваниям, статус носительства 155 наследственных заболеваний и реакцию на 66 лекарственных препаратов.

Все тесты проводятся в московской лаборатории на базе НИИ физико-химической медицины. Биологический материал собирается в пробирку со специальным консервирующим раствором, в лаборатории из слюны выделяют молекулы ДНК, которые затем копируются огромное количество раз. Полученные миллионы копий ДНК режут на мелкие кусочки, обрабатывают и помещают на специальный ДНК-чип, который помещается в сканер. На каждой из 12 ячеек чипа (по одной ячейке на исследуемый образец) нанесены короткие участки синтезированной ДНК, с которыми взаимодействует или не взаимодействует ДНК исследуемого образца. Прибор определяет успешную реакцию с исследуемым образцом и на выходе выдаёт информацию о точечных изменениях в исследуемом геноме в формате огромной картинки. Потом данные преобразуются в таблицу с 550 тысячами строк для каждого образца.

Затем происходит самое интересное — интерпретация данных. Эта часть анализа является нашей собственной разработкой и позволяет сопоставлять полученные результаты с результатами тысяч самых современных научных статей и клинических рекомендаций по профилактике заболеваний. Итоги работы этого алгоритма вы увидите в своём личном кабинете в виде инфографики и списков исследованных признаков. В среднем анализ результатов теста занимает две недели. Применяемая нами технология генотипирования при помощи ДНК-чипов молода, но уже успела себя зарекомендовать в сотнях научных проектов по всему миру. Данное решение применяет для своих анализов и компания 23andMe.

Однако нам удалось сделать эту технологию доступной для российских клиентов (у других российских компаний она дороже). Важное отличие нашей компании — плотная связь с врачами собственного медицинского центра. После сдачи анализа пользователь может пройти онлайн-консультацию генетика, который поможет интерпретировать результаты, — она бесплатно включена в каждый тест. Также у человека есть возможность записаться на приём к врачу, показать данные теста и разработать индивидуальный план обследования. При этом мы не навязываем услуги именно нашего медицинского центра — он может пройти дальнейшую диагностику в любой другой клинике. Перед тем как сдать анализ, пользователь заполняет анкету об особенностях своего образа жизни, которая впоследствии становится частью его электронной медицинской карты, объединяющей данные истории болезни и результаты исследования. Доступ к ней имеет как врач, так и пациент.

Ссылка на основную публикацию