Синдром Крузона (краниофациальный дизостоз) – что это? Синдром Крузона – фото до и после лечения

Краниофациальный дизостоз

Рубрика МКБ-10: Q75.1

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Синонимы: черепно-лицевой дизостоз Крузона, «попугайная» болезнь,

Синдром Крузона – краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и преждевременным зарастанием черепных швов, что проявляется изменением формы мозгового и лицевого черепа.

Синдром Крузона описал в 1912 г. французский врач O. Crouzon (1874-1938).

Частота распространенности синдрома Крузона в США оценивается как 1 случай на 60 000 живорожденных (приблизительно 16,6 случая на 1 000 000 жителей). По оценкам, распространенность в общей популяции Европы в 0,9 / 100000.

Синдром Крузона составляет около 4,8% от всех случаев краниосиностозов.

Тип наследования синдрома аутосомно-доминантный, с переменной пенетрантностью.

Этиология и патогенез [ править ]

Синдром Крузона вызывается мутациями рецептора фактора роста фибробластов гена FGFR2 (10q25.3-В26), 80% мутаций расположены в иммуноглобулино-подобном домене III (IgIII домен) внеклеточной области и 20% мутаций расположены в IgI-IgII доменах трансмембранной и тирозинкиназной зоны генома.

Отдельная форма заболевания черным акантозом рассматривается ниже.

Мутации гена ERF (19q13.2), кодирующего ETS2 репрессор, что приводит к стимуляции аностеогенеза связаны с возникновением Крузона-подобного синдрома

Клинические проявления [ править ]

При этом характерны гипертелоризм, экзофтальм, страбизм, своеобразная крючковатая форма носа, напоминающего клюв орла или попугая, возможны недоразвитие нижней челюсти, нарушение прикуса: нижние зубы впереди верхних (прогнатия).

Гидроцефалия, опущение миндалин мозжечка и аномалии венозного оттока яремной вены также часто наблюдается при болезни Крузона и могут создавать терапевтические проблемы. Две трети пациентов с болезнью Крузона имеют внутричерепную гипертензию, что может привести к слепоте.

Краниофациальный дизостоз: Диагностика [ править ]

На глазном дне нередко отмечаются признаки застоя, который может смениться вторичной атрофией дисков зрительных нервов, сопровождающейся нарушением зрения.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Краниофациальный дизостоз: Лечение [ править ]

Хирургические вмешательства направлены на предотвращение церебральных, офтальмологические или респираторных осложнений и коррекции аномалий черепно-лицевых размеров и формы.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Синдром Крузона – черный акантоз

Синдром Крузона с черным акантозом является очень редкой, клинически гетерогенной формой фациокраниостеноза с Крузона-подобными проявлениями в виде преждевременного синостоза черепных швов (синдром Крузона) и черного акантоза.

По оценкам распространенность порядка 1/1000000 новорожденных. Менее 70 случаев заболевания были описаны в медицинской литературе на настощий момент. Соотношение полов – 2,4:1 с превалированием девочек.

Этиология и патогенез

Синдром Крузона с черным акантозом вызван специфической мутацией p.Ala391Glu рецептора 3 фактора роста фибробластов гена FGFR3 (4p16.3), участвующего в регуляции клеточной пролиферации, дифференцировки и апоптоза. Возникновение черного акантоза связано недостаточной стимуляцией рецепторов различных факторов роста фибробластов.

Все пациенты имеют врожденные аномалии черепно-лицевых костей в соответствии с картиной классического синдрома Крузона, включая краниосиностоз, гипоплазию средней части лица, неглубокие орбиты с экзофтальмом, скошенные книзу глазные щели и гипертелоризм, верхнечелюстную гипоплазию с выпуклым носом и угловатые уши, смещенные кзади. Синостоз обычно затрагивает корональные швы черепа. Также сообщалось о случаях клеверообразного (трилистник) черепа. Пациенты также обнаруживают бархатистую гиперпигментацию кожи (черный акантоз) в течение первого десятилетия жизни, в основном в складках на шее, подмышечных впадинах, веках, периоральной, паховой и перианальной областей. Поражения кожи иногда широко представлены на теле и развиваются рано, по сравнению с классическим черным акантозом.

Аномалии краниовертебрального сочленения и позвоночника, такие как незначительные отклонения расстояние между позвонками (interpediculate distance) дистального позвоночника являются непостоянным симптомом синдрома Крузона – черный акантоз. Часто отмечается атрезия или стеноз хоан (41%). Другие часто сообщаемые симптомы включают гидроцефалию (43%), аномалии формирования нёба и прикуса, цементомы челюсти (34%) и меланоцитный невус (25%). Иногда наблюдаются поражение почек. Некоторые из вышеперечисленных симптомов встречаются редко у пациентов с классическим синдромом Крузона. Снижение интеллекта, потеря слуха и задержка речи являются редкостью для синдром Крузона с черным акантозом. Тяжесть поражений одинакова у малтчков и девочек.

В большинстве случаев заболевание имеет спорадический характер, часто связано с поздним возрастом родителей, хотя семейные случаи, тем не менее есть данные о семейных случаях с аутосомно-доминантным типом наследования.

Источники (ссылки) [ править ]

Общая неврология [Электронный ресурс] / А. С. Никифоров, Е. И. Гусев. – 2-е изд., испр. и доп. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. – http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970433850.html

Черепно-лицевая хирургия в формате 3D [Электронный ресурс] : атлас / Бельченко В.А., Притыко А.Г., Климчук А.В., Филлипов В.В. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010.

Синдром Крузона: причины, симптомы, диагностика, как лечить

Синдром Крузона – деформация лицевой и мозговой части черепа, формирующаяся в период внутриутробного развития и передающаяся по наследству. Патология возникает достаточно редко, протекает тяжело и сопровождается аномальным преждевременным заращением швов между черепными и лицевыми костями. Раннее закрытие черепных швов способствует ограниченному объему черепа и изменению формы головы. У больных нос приобретает крючковидную форму, нарушается слух и зрение. При поражении коронарного шва, идущего от одного уха к другому, возникают аномалии глазниц – они становятся выпуклыми. У больных изменяется высота лба и выраженность челюстной мускулатуры. Косметические уродства часто сочетаются с задержкой интеллекта или умственной отсталостью.

Краниофасциальный дизостоз характеризуется нарушением процессов окостенения черепа. Это заболевание впервые описал педиатр из Франции Крузон в 1912 году. С тех пор оно носит имя своего первооткрывателя. Патологическое состояние одинаково часто встречается как среди мальчиков, так и среди девочек. Точная частота возникновения данного недуга в настоящее время остается неизвестной.

первый пациент с описанным синдромом Крузона (1912 г.)

Синдром Крузона наследуется по аутосомно-доминантному механизму. В некоторых случаях причиной патологии может стать спонтанная мутация генов. У новорожденных детей имеются швы между костями лица и черепа. По мере развития детского организма череп расширяется благодаря этим швам. У здоровых людей они полностью зарастают лишь после остановки роста мозга и его полноценного формирования. При синдроме Крузона черепные кости срастаются намного раньше. Череп больных растет в сторону открытых швов, что приводит к появлению выраженных дефектов внешности.

Нередко деформация черепа сочетается с аномалиями отдельных структур опорно-двигательного аппарата — межпозвоночных сочленений, крупных суставов конечностей: локтевого, плечевого, коленного. Краниосиностоз осложняется развитием гидроцефалии — водянки головного мозга, приводящей к повышению внутричерепного давления. Тяжелая деформация лицевых костей сопровождается нарушением носового дыхания. Особенно опасно подобное расстройство для новорожденных детей, которые еще не умеют дышать ртом. Возможно появление ночного апноэ – внезапной остановки дыхания во сне.

Диагностика синдрома заключается в тщательном визуальном осмотре больного, проведении рентгенологического и молекулярно-генетического исследований. Синдром Крузона — неизлечимое заболевание. Для поддержания жизни больных на оптимальном уровне проводят симптоматическую терапию консервативного и хирургического характера. Краниопластика и другие корригирующие оперативные вмешательства устраняют деформации черепа.

Причины

Синдром Крузона — наследственная патология, возникающая вследствие мутационного процесса. Передается недуг по аутосомно-доминантному принципу от родителей детям. Когда в одной родительской хромосоме присутствует мутировавший ген, дети не всегда наследуют заболевание. В таких семьях риск рождения ребенка с синдромом Крузона составляет 50%. Причем новорожденные дети могут даже не быть носителями дефекта. Тщательное обследование на этапе планирования беременности позволяет повысить шанс рождения здорового малыша.

Данный недуг развивается при мутации гена, расположенной в X хромосоме. Этот ген является нестабильным из-за значительных размеров и большого количества экзонов. Его мутации приводят к развитию наследственных патологий скелета человека. Происходит нарушение структуры соединительной ткани, костей и хрящей. В области межкостных швов скапливаются фибробласты, синтезирующие межклеточное вещество, продуцирующие белки — коллаген и эластин и активизирующие процессы окостенения. Это основной этиопатогенетический фактор синдрома Крузона.

К факторам, способствующим развитию патологии, относятся: наличие патологии в семейном анамнезе, возраст отца старше 60 лет в период зачатия ребенка.

Известны случаи ненаследственного характера синдрома Крузона, развивающегося на фоне спонтанной мутации в гене. Чаще всего такие нарушения встречаются по отцовской линии.

Симптоматика

Клинические признаки синдрома Крузона весьма специфичны. Они становятся заметными сразу после рождения. Выраженность проявлений достигает своего максимума ближе к 3-4 годам.

  • Основной симптом патологии – краниосиностоз, при котором прочно срастаются кости черепа по венечному или стреловидному шву. При этом рост головы останавливается, и ребенок приобретает характерные черты: дистальный прикус, большое расстояние между глазами, клювовидный нос, низкое расположение ушей, выступающий язык, укороченная и низко расположенная губа, недостаточное смыкание челюстей, редкие зубы, высокое небо, выдающийся вперед подбородок, расщелина на язычке. Характерная черта синдрома — неполное смыкание зубов.
  • Дополнительные признаки – синдактилия пальцев, атрезия хоан, сколиоз, лордоз, мигрень, акантоз.
  • По мере прогрессирования синдрома формируется короткоголовость – брахицефалия. Возможные виды деформации черепной коробки: клиновидная или ладьевидная голова, гидроцефалоидная деформация черепа в форме трилистника. При пальпации определяются уплощенные края швов.

  • Поражение зрительного анализатора проявляется расходящимся косоглазием, нистагмом, эктопией, колобомой. Экзофтальм обусловлен незначительной глубиной орбит. У больных раскосые глаза постоянно вращаются, совершая спонтанные движения. Значительно снижается острота зрения. У 80% больных выявляют частичную атрофию зрительного нерва.
  • Нарушения слуха вплоть до полной глухоты происходит при поражении пирамиды височной кости, фиксации и деформации слуховых косточек. У больных изменяется форма внутреннего слухового канала, понижается звуковая проводимость костей, развивается атрезия внешнего слухового хода.
  • Поражение нервной системы – умственная отсталость, задержка речи, судороги. Нарушения интеллекта сохраняются на протяжении всей жизни, затрудняя межличностное общение в социуме.

Синдром Крузона — серьезный недуг, приводящий к развитию у ребенка различных осложнений.

Негативные последствия заболевания:

  1. гидроцефалия — водянка мозга,
  2. потеря зрения — результат сдавливания зрительного нерва и его атрофии,
  3. язвенный кератит развивается при неполном смыкании век и частичном высыхании роговицы,
  4. умственная неполноценность,
  5. трудности с адаптацией в обществе.

Диагностические мероприятия

Диагностика патологии включает следующие методики:

  • общий осмотр позволяет обнаружить характерные признаки синдрома;
  • сбор семейного анамнеза проводится с целью выявления случаев заболевания в роду;
  • рентгенологическое исследование — оценка формы черепа и наличия сращений швов, расширение ямок гипофиза, уплощение глазницы со своеобразными вдавлениями;

  • ядерно-резонансная или компьютерная томография — гиперостозы, аномалии слуховых косточек, отсутствие полости среднего уха, опущение миндалин мозжечка;
  • генетическое обследование и молекулярная диагностика методом ПЦР — выявление мутации в 7 и 9 экзонах гена десятой хромосомы;
  • осмотр у офтальмолога, определение остроты зрения, рефрактометрия;
  • консультация ЛОР-врача и аудиометрия;
  • работа с психотерапевтом или неврологом, позволяющая определить уровень психического развития больного.

Лечение

Синдром Крузона — неизлечимое заболевание, требующее функциональной и косметической коррекции. Достичь ее можно лишь оперативным путем.

Хирургическое вмешательство направлено на восстановление формы черепа и устранение синостозов. Такие операции проводят, начиная с рождения и до остановки роста черепной коробки. Они позволяют снизить уровень внутричерепного давления, исправить костно-мышечные деформации и предотвратить дальнейшее прогрессирование умственной отсталости, а также психоневрологических нарушений. Для этого раскрывают рано заращенные швы черепа и исправляют форму лица.

Основные виды операций:

  1. Краниопластика и вскрытие синостозированных швов – удаление и расширение фрагментов костей черепа для предотвращения повреждение мозга и исправления формы черепной коробки.
  2. Создание искусственного блефарофимоза для снижения выраженности экзофтальма и исправления положения глазного яблока.
  3. Расширение хоан для восстановления дыхания.
  4. Установка вентрикулоперитонеальной шунтирующей системы при гидроцефалии.
  5. Использование аппарата Илизарова для выдвижения вперед верхней челюсти и улучшения дыхательной функции.
  6. Коррекция выступающей нижней челюсти и нормализация ее внешнего вида.
  7. Радикальные комплексные операции направлены на устранение дефектов лица – исправление верхнечелюстной гипоплазии, восстановление зубного ряда.

В настоящее время внедряются в хирургическую практику дистракционные методики коррекции деформаций лицевых костей. С помощью специальных аппаратов для смещения любого участка черепа и исправления костных дефектов процесс лечения проходит быстрее и более эффективно.

постоперационные приспособления для улучшения эффективности лечения

В тех случаях, когда операция противопоказана ребенку, нарушение функции дыхания компенсируют постоянной кислородотерапией, дыханием под повышенным давлением, использованием воздуховодов, трахеостомией.

Облегчить состояние больного также поможет лекарственная терапия. Больным назначают:

  • Ноотропы – «Пантогам», «Пирацетам», «Винпоцетин».
  • Сосудистые препараты – «Кавинтон», «Циннаризин», «Актовегин».
  • Диуретики – «Лазикс», «Верошпирон», «Диакарб».

Больные с синдромом Крузона находятся на учете у офтальмологов и оториноларингологов, которые при выявлении каких-либо отклонений назначают адекватную терапию. Дети с психическими расстройствами нуждаются в специальном лечении и занятиях с логопедом.

Прогноз

Прогноз при синдроме Крузона неоднозначный. Он зависит от выраженности черепной деформации и состояния мозговой ткани. Первоначальная реконструктивная операция проводится на первом году жизни. По мере роста ребенка она дополняется новыми вмешательствами на костях и мягких тканях лица.

Болезнь часто сопровождается задержкой психомоторного развития и судорожными приступами. Поэтому многие специалисты оценивают прогноз как неблагоприятный . Даже при проведении поддерживающей терапии в полном объеме у больных прогрессирует расходящееся косоглазие, развивается глухота и гипоплазия лица. Больные, вовремя обратившиеся за медицинской помощью и постоянно наблюдающиеся у специалистов, часто доживают до преклонных лет. Некоторые лица с синдромом Крузона все же сохраняют социальную адаптацию, несмотря на грубые косметические недостатки.

Причинами инвалидности являются нарушения зрения и слуха, а также умственная отсталость. Со временем дефекты костей становятся все более выраженными. Поскольку в настоящее время не разработаны профилактические мероприятия, предупреждающие развитие данного недуга, надеяться можно только на прогрессирование медицинских технологий, которые когда-нибудь смогут избавить людей от генетических расстройств.

Видео: мини-лекция о синдроме Крузона

Видео: фильм о синдроме Крузона

Синдром Крузона

Синдром Крузона – редкое генетическое заболевание, сопровождающееся прогрессирующими деформациями лицевой и мозговой части черепа и краниосиностозом с развитием сопутствующих нарушений. Симптомами этого состояния являются изменение формы головы (брахицефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия), крючковидный нос, гипоплазия средней трети лица, нарушения зрения и слуха. Диагностика синдрома Крузона осуществляется на основании внешних проявлений заболевания, рентгенологических данных, а также молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этой патологии не существует, используются паллиативные и симптоматические мероприятия, в том числе хирургического характера.

Причины заболевания

Синдром Крузона — наследственная патология, возникающая вследствие мутационного процесса. Передается недуг по аутосомно-доминантному принципу от родителей детям. Когда в одной родительской хромосоме присутствует мутировавший ген, дети не всегда наследуют заболевание. В таких семьях риск рождения ребенка с синдромом Крузона составляет 50%. Причем новорожденные дети могут даже не быть носителями дефекта. Тщательное обследование на этапе планирования беременности позволяет повысить шанс рождения здорового малыша.

Данный недуг развивается при мутации гена, расположенной в X хромосоме. Этот ген является нестабильным из-за значительных размеров и большого количества экзонов. Его мутации приводят к развитию наследственных патологий скелета человека. Происходит нарушение структуры соединительной ткани, костей и хрящей. В области межкостных швов скапливаются фибробласты, синтезирующие межклеточное вещество, продуцирующие белки — коллаген и эластин и активизирующие процессы окостенения. Это основной этиопатогенетический фактор синдрома Крузона.

К факторам, способствующим развитию патологии, относятся: наличие патологии в семейном анамнезе, возраст отца старше 60 лет в период зачатия ребенка.

Известны случаи ненаследственного характера синдрома Крузона, развивающегося на фоне спонтанной мутации в гене. Чаще всего такие нарушения встречаются по отцовской линии.

Симптомы

При синдроме Крузона у ребенка отмечается нарушения не только костной системы черепа, но и патологии органов, отвечающих за зрение и слух. Таким образом, клиническая картина аномалии весьма яркая и обширная.

Костная системаОрганы слухаОрганы зрения
• деформация черепной коробки;

• деформация средней части лица;

• изменение формы носа;

• изменение челюстно-лицевой системы, при которых челюсти не могут полностью смыкаться;

• нижняя губа ребенка недоразвита, расположена достаточно низко;

• язык ребенка периодически выступает за пределы зубного ряда;

• в некоторых случаях на черепе можно нащупать специфические гладкие швы.

• нарушение слуха, глухота различной степени тяжести;

• деформация внутреннего слухового прохода;

• снижение слуховой проводимости костей черепа;

• изменение строения внешнего слухового канала.

• пучеглазость, выпячивание глаз, при котором строение глазного яблока не меняется;

• колебания глазных яблок, носящие непроизвольный характер;

• косоглазие, при котором глаза как бы смотрят в разные стороны;

• расстояние межу внутренними уголками глаз и зрачками увеличено;

• неправильное расположение хрусталика глаза или зрачка, когда он расположен не по центру, как это должно быть;

• деформация радужки (часть ее может отсутствовать) и роговицы (увеличение ее размеров).

Осложнения и последствия

Синдром Крузона не может пройти бесследно: как правило, у ребенка остаются различные последствия и осложнения:

  • гидроцефалия;
  • ухудшение зрения, вплоть до потери (вследствие продолжительного сдавливания зрительного нерва в нем происходят необратимые изменения);
  • истончение и язвенное повреждение роговицы (из-за чрезмерной выпуклости глазных яблок становится невозможным полное смыкание век, в результате чего роговица частично высыхает и покрывается язвами);
  • умственная отсталость;
  • трудности с адаптацией в обществе (умственная неполноценность и неприятные внешние проявления синдрома значительно затрудняют взаимодействие пациента с социумом).

Ещё одним осложнением синдрома может стать аномалия Арнольда-Киари – это перемещение миндалин мозжечка сквозь большое затылочное отверстие к шейным позвонкам.

Лечение синдрома

Как таковое, лечение синдрома Крузона невозможно. Возможно лишь проведение функциональной и/или косметической хирургической коррекции, заключающейся в частичном удалении преждевременно синостозированных швов, а также предотвращение вывиха глазного яблока путем хирургического создания блефарофимоза. Французский хирург P. Tessier детально описал радикальную хирургическую операцию, которая сможет максимально исправить деформации лица при синдроме Крузона. Прогноз синдрома Крузона крайне неутешителен. С возрастом отмечается содружественное, альтернирующее или расходящееся косоглазие. Бинокулярное зрение становится невозможным. Зачастую отмечается атрофия зрительного нерва, приводящая к абсолютной потере зрения. В некоторых случаях возможно полное выпадение одного/обоих глазных яблок, которое происходит вследствие прогрессирующего уплощения глазниц. В области брегмы наблюдается образование экзостозов, вследствие преждевременного синостозирования швов. С возрастом, при нормальном развитии нижней челюсти, все более выраженной становится гипоплазия средней части лица.

Прогноз и профилактика заболевания

Прогноз синдрома Крузона, как правило, неопределенный, многие специалисты оценивают его как неблагоприятный. Это связано с тем, что даже при проведении всех симптоматических и паллиативных мероприятий у больных все равно нарастает расходящееся косоглазие, практически всегда со временем развивается глухота, гипоплазия средней трети лица становится более выраженной с возрастом. Тем не менее, многие больные при соответствующем лечении и уходе могут доживать до преклонного возраста. По причине сильного нарушения зрения и слуха практически всегда происходит инвалидизация пациентов, причиной инвалидности также может стать умственная отсталость. Профилактика синдрома Крузона не разработана, возможно лишь пренатальное определение патологии молекулярно-генетическими методами.

Особенности течения синдрома Крузона и методы лечения патологии

Синдром Крузона – редкая наследственная патология. Она сопряжена с формированием хромосомных нарушений, приводящих к сбоям в процессе развития костных структур черепа. Дети с данным заболеванием страдают от краниофациального дизостоза – сращения швов. Патология впервые описана Октавом Крузоном, в честь него недуг и получил свое название. Проблема сопровождается также нарушением слуха, зрения, выраженными косметическими дефектами, умственной отсталостью. Лечение заболевания паллиативное. Оно подразумевает как осуществление хирургического вмешательства, так и использование медикаментозных средств.

Причины возникновения синдрома Крузона

Патология относится к числу наследственных генетических проблем. При этом в медицине принято различать два варианта заболевания. Первый, классический, формируется вследствие возникновения дефекта в 10-й хромосоме. Участок ДНК данной локализации кодирует белок, восприимчивый к фактору роста фибробластов типа 2. Изменение структуры этого соединения сопровождается нарушением процессов формирования хрящевой и костной тканей черепа. Именно данный каскад реакций и обуславливает развитие специфической клинической картины. Причиной возникновения изменений при синдроме Крузона является преждевременное заращение швов в лицевой и мозговой частях черепа. Это происходит вследствие накопления в соединениях фибробластов, а затем несвоевременного запуска процессов окостенения. В норме синостоз отмечается лишь после завершения роста человеческого организма. При синдроме Крузона швы зарастают уже к 3–5 годам.

Второй вариант патологии сочетается с формированием кожных проявлений недуга. Он сопряжен с возникновением дефекта в 4-й хромосоме. Этот участок кодирует рецептор, восприимчивый к фактору роста фибробластов 3-го типа. Медики отмечают, что данный вид заболевания протекает тяжелее. Он носит название синдрома Октава Крузона с черным акантозом. У пациентов диагностируется краниофациальный дизостоз, сопровождающийся гиперкератозом, а также наличием большого количества родинок.

Обоим вариантам болезни свойственен аутосомно-доминантный тип наследования. В ряде случаев регистрируется возникновение спонтанных мутаций.

Характерные признаки

Клиническая картина генетического дефекта является специфической. Поэтому диагностика расстройства, как правило, не вызывает затруднений. К характерным симптомам синдрома Крузона относят:

  1. Краниосиностоз, то есть сращение швов лицевой и мозговой частей черепа. Подобный процесс сопровождается деформацией головы пациента. Это связано с тем, что в детстве происходит активный рост различных структур, в том числе и церебральных. В норме данный процесс сопровождается увеличением черепной коробки, что возможно, благодаря сохранению подвижного соединения между ее элементами. Синдром Крузона, провоцирующий сращение костей, препятствует нормальному развитию организма. Растущий головной мозг оказывает значительное давление на скелет, что провоцирует его деформацию. У детей отмечается уменьшение размеров челюстей, изменение нормального прикуса. Увеличивается расстояние между глазами, уши расположены ниже своей естественной локализации. У большинства пациентов развивается экзофтальм. По мере прогрессирования недуга при отсутствии лечения возможно выпадение глазных яблок из орбит.
  2. На фоне нарушения строения черепа и косметических дефектов присутствуют и другие симптомы. Дети с синдромом Крузона страдают от нарушений зрения. Развивается косоглазие, склонное к прогрессированию. Отмечается нистагм различной интенсивности, эктопия. При отсутствии лечения пациент теряет способность видеть.
  3. Из-за изменения строения черепа страдает и слуховой анализатор. Это связано с поражениями височных долей головного мозга, а также соответствующих костей. В ряде случаев у детей отсутствует барабанная перепонка. Подобные изменения зачастую приводят к полной глухоте.
  4. Синдром Октава Крузона сочетается с другими врожденными аномалиями. Среди них сращение пальцев на руках и ногах, атрезия хоан (зарастание носовых ходов), различные деформации позвоночника.
  5. Повышенное внутричерепное давление сопровождается неврологической симптоматикой. Дети отстают в умственном развитии, страдают от сильных мигреней и речевых дисфункций. При нарушении тока ликвора отмечается возникновение гидроцефалии. В тяжелых случаях у пациентов возникают судороги.

Согласно имеющимся исследованиям, синдром Крузона наследуется по аутосомно-доминантному типу. Расстройство характеризуется полной пенетрантностью и переменной экспрессией. При этом около трети всех случаев диагностики заболевания являются спонтанными мутациями.

В генетике описано около 30 различных дефектов хромосомного набора, которые приводят к возникновению специфической клинической картины.

При этом важно дифференцировать патологию от других проблем со сходными симптомами, в числе которых синдромы Апера, Карпентера и Пфайфера.

Интенсивность клинических проявлений поражения значительно варьируется. У некоторых детей отмечается легкое изменение строения черепа, в то время как другие страдают от стремительного и стойкого заращения краниальных швов и выраженного неврологического дефицита. Частым последствием этих изменений является обструкция дыхательных путей, происходящая на фоне атрезии хоан. Подобный дефект опасен тем, что сопровождается респираторным дистрессом, негативно сказывающимся на здоровье ребенка. Увеличение внутричерепного давления приводит к компрессии зрительного нерва. Данный каскад реакций обуславливает второе по распространенности осложнение синдрома Крузона – офтальмологические нарушения.

Диагностические исследования

Для подтверждения наличия болезни потребуется осмотр педиатра. Как правило, симптомы проявляются в возрасте 3–4 лет, когда происходит активное увеличение головного мозга в объеме. Пациенты имеют характерный внешний вид (представлены на фото), что позволяет докторам заподозрить наличие синдрома Крузона. Выявление в семейном анамнезе ребенка случаев диагностики генетического дефекта также свидетельствует о формировании данного нарушения. Информативными методами подтверждения проблемы являются рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Эти техники позволяют исследовать костные структуры и головной мозг. При этом точный диагноз подтверждается только на основании результатов генетического анализа. Для подготовки к дальнейшему лечению, подразумевающему проведение паллиативных операций, потребуется осуществление комплексного обследования. Оно включает в себя анализы крови, а также УЗИ. Проведение этих процедур имеет значение и для установления дальнейшего прогноза заболевания.

Лечение

Тактику борьбы с патологией определяет врач на основании результатов проведенного обследования. Методов, позволяющих полностью избавиться от аномалии, нет. Лечение носит симптоматический характер. При этом чем раньше пациенту будет оказана квалифицированная медицинская помощь, тем лучше дальнейший прогноз заболевания. Предпочтительно использование операционных техник, которые направлены на устранение синостозов и восстановление нормальной формы черепа. В ряде случаев используются и консервативные методы, направленные на коррекцию неврологического статуса пациента.

Хирургическое вмешательство

Основные риски при синдроме Крузона связаны с увеличением внутричерепного давления. В ходе операции устраняется неподвижное соединение краниальных швов, что обеспечивает возможность дальнейшего роста головного мозга без последствий для организма. Трудность заключается в том, что одного хирургического вмешательства, как правило, оказывается недостаточно. Они проводятся поэтапно, по мере развития ребенка. Кроме коррекции синостоза, применяются и другие техники:

  1. Искусственное сужение и укорочение глазной щели. Это необходимо для лечения экзофтальма и профилактики проптоза.
  2. Расширение хоан, направленное на восстановление естественного дыхания.
  3. При нарушении оттока ликвора и формировании гидроцефалии проводится шунтирование. Операция заключается в установлении специфической дренирующей системы, способствующей снижению внутричерепного давления.
  4. Различные косметические техники, направленные на восстановление нормальной формы челюсти, носа и зубного ряда.

Лекарственная терапия

Медикаментозная коррекция состояния пациента также используется. Однако в случае синдрома Крузона она имеет вспомогательное значение. Детям с генетической аномалией назначаются ноотропные средства, например, «Луцетам». Они способствуют поддержанию нормальной работы головного мозга. При повышении внутричерепного давления оправдано использование мочегонных препаратов, таких как «Фуросемид». В тяжелых случаях, сопровождающихся развитием судорог, применяются противоэпилептические медикаменты и транквилизаторы, например, «Диазепам». Большинству пациентов в период реабилитации после хирургического вмешательства выписываются нестероидные противовоспалительные препараты, обладающие анальгетическим действием, к которым относятся «Пенталгин» и «Диклофенак».

Опасность заболевания и прогноз

Отсутствие лечения может крайне неблагоприятно сказаться на состоянии здоровья. При увеличении объема головного мозга на фоне остановки роста черепа происходят фатальные изменения нервной ткани. Подобное состояние опасно поражением жизненно важных центров ЦНС и гибелью пациента. К числу распространенных осложнений относится также инвалидность вследствие потери слуха и зрения. Трудность при синдроме Крузона заключается и в социализации, поскольку еще в детском возрасте зачастую формируется умственная отсталость, препятствующая нормальному взаимодействию ребенка с окружающими. В таких случаях важную роль играет поддержка семьи.

Прогноз при заболевании неоднозначен. Своевременное и адекватное лечение способствует уменьшению интенсивности клинических проявлений недуга. При этом даже проведение хирургического вмешательства не обеспечивает полного выздоровления.

Профилактика

Предупреждение развития синдрома Крузона основано на генетическом анализе хромосомного набора будущих родителей. Важно и исключение негативного воздействия на плод в период беременности. Специфические средства профилактики патологии не разработаны.

Отзывы

Мария, 34 года, г. Ростов-на-Дону

Сын родился с синдромом Крузона. При этом никто в моей семье и в семье мужа не страдал от этой проблемы. У мальчика слишком рано заросли швы в черепе, из-за чего изменилась форма головы и лица. Ему пришлось провести несколько операций, чтобы снизить негативное воздействие на мозг. Лечение еще не окончено, но результаты уже внушительные.

Александр, 26 лет, г. Тюмень

У меня синдром Крузона. Это генетическое заболевание, при котором череп слишком рано затвердевает. Из-за этого в детстве у меня начало деформироваться лицо и голова. Родители возили по хирургам, пришлось сделать четыре операции, чтобы скорректировать изменения. Конечно, внешность осталась специфической, но осложнений удалось избежать.

Синдром Крузона: причины и лечение врожденной аномалии

Первые упоминания о заболевании в медицинской практике относятся к 1912 г., когда аномалия была открыта и описана детским врачом О. Крузоном.

Заболевание представляет собой генетически обусловленную аномалию, при которой имеет место деформация лицевого и мозгового отделов черепа.

Cиндром Крузона сопровождается не только костными заболеваниями, но и сопутствующими поражениями органов зрения, слуха. Несомненно, это самым отрицательным образом сказывается на качестве жизни крохи.

Как распознать синдром Дауна у новорожденного? Узнайте об этом из нашей статьи.

Характеристика патологии

Черепно-лицевой дизостоз Крузона — фото:

Аномалия считается достаточно редкой, встречается примерно в 0.002% случаев.

Заболевание имеет врожденный характер, возникает вследствие мутационных процессов, преимущественно, аутосомно-доминантного характера, однако, может проявляться и как следствие спонтанных мутаций, возникающих во внутриутробном периоде развития плода.

Череп человека состоит из большого количества отдельных косточек, которые, по мере развития ребенка, срастаются между собой, образуя черепную коробку. В некоторых случаях процесс заращения швов нарушается, кости срастаются преждевременно, либо, наоборот, с некоторым опозданием.

Это приводит к деформации черепа, возникновению патологических процессов в области головного мозга, органов зрения и слуха.

В частности, при синдроме Крузона у ребенка отмечается не только внешнее уродство, но и умственная отсталость, либо задержка психического развития, снижение остроты зрения, нарушения слуха.

Причины развития аномалии

Основной причиной возникновения патологии считается наследственный фактор. Таким образом, если у одного из родителей присутствует мутировавший ген, риск того, что заболевание проявится у будущего ребенка составляет 50%.

Однако, ребенок далеко не всегда наследует измененный ген, то есть, у больного родителя есть все шансы произвести на свет здорового малыша, но для этого необходимо пройти тщательное генетическое обследование еще на этапе планирования беременности.

Можно сделать вывод, что риск появления на свет малыша с синдромом Крузона возрастает если:

  1. У одного или обоих родителей наблюдается данная аномалия.
  2. Родитель является носителем мутировавшего гена (даже если патология у него никак не проявляется).
  3. Возраст отца на момент зачатия превышает 55-60 лет.

Как наследуется брахидактилия у ребенка? Читайте об этом здесь.

Виды заболевания

Основным признаком развития патологии считается деформация черепа, изменение его формы. Деформационные процессы могут быть различными, в зависимости от этого выделяют следующие формы недуга:

  • тригонокефалия. У ребенка отмечается расширенный затылок и аномально узкий лоб;
  • скафокефалия. Отмечается удлинение черепа, узкий лоб. Череп ребенка имеет низкую посадку;
  • брахикефалия. Череп ребенка укорочен, голова слишком широкая;
  • гидроцефальная форма. Череп малыша напоминает трилистник.

к содержанию ↑

Клинические проявления и признаки

При синдроме Крузона у ребенка отмечается нарушения не только костной системы черепа, но и патологии органов, отвечающих за зрение и слух. Таким образом, клиническая картина аномалии весьма яркая и обширная.

Костная система

Органы слуха

Органы зрения

  • деформация черепной коробки;
  • деформация средней части лица;
  • изменение формы носа;
  • изменение челюстно-лицевой системы, при которых челюсти не могут полностью смыкаться;
  • нижняя губа ребенка недоразвита, расположена достаточно низко;
  • язык ребенка периодически выступает за пределы зубного ряда;
  • в некоторых случаях на черепе можно нащупать специфические гладкие швы.
  • нарушение слуха, глухота различной степени тяжести;
  • деформация внутреннего слухового прохода;
  • снижение слуховой проводимости костей черепа;
  • изменение строения внешнего слухового канала.
  • пучеглазость, выпячивание глаз, при котором строение глазного яблока не меняется;
  • колебания глазных яблок, носящие непроизвольный характер;
  • косоглазие, при котором глаза как бы смотрят в разные стороны;
  • расстояние межу внутренними уголками глаз и зрачками увеличено;
  • неправильное расположение хрусталика глаза или зрачка, когда он расположен не по центру, как это должно быть;
  • деформация радужки (часть ее может отсутствовать) и роговицы (увеличение ее размеров).

к содержанию ↑

Чем опасна болезнь?

К сожалению, полностью устранить проявления патологии невозможно, в большинстве случаев у ребенка отмечаются опасные для здоровья и жизни последствия, такие как:

  1. Гидроцефалия.
  2. Снижение остроты зрения вплоть до полной его потери.
  3. Так как ребенок, страдающий синдромом Крузона, не может в полной мере сомкнуть веки, отмечается сухость слизистых оболочек глаза, сопровождающаяся появлением микротрещин.
  4. Задержки психического развития, иногда весьма значительные (умственная отсталость).
  5. Значительное ухудшение внешнего вида, что приводит к серьезным проблемам в общении, невозможности полноценной социальной адаптации в обществе.

к содержанию ↑

Диагностика

Распознать наличие патологии можно во внутриутробном периоде развития плода, в первые дни после появления ребенка на свет, либо в первые годы его жизни.

Для постановки диагноза врач использует следующие методы диагностики:

  • визуальный осмотр ребенка;
  • генетические обследования;
  • тесты для определения психического развития;
  • консультации ЛОРа и офтальмолога для выявления повреждений органов зрения и слуха;
  • рентген головы.

Рекомендации специалистов по исправлению косолапости у детей вы найдете на нашем сайте.

Лечение и коррекция

Основной метод лечения — хирургическое вмешательство.

Посредством оперативного лечения устраняют деформацию костей черепа, средней части лица, восстанавливают челюстно-лицевую систему ребенка, строение органов зрения.

В качестве вспомогательных методов лечения применяют медикаментозную терапию.

Лекарственная терапия в лечебной схеме

Полностью вылечить патологию при помощи одних лишь лекарственных средств невозможно, медикаменты назначают для того, чтобы улучшить состояние ребенка.

Группа препаратов

Наименование

Особенности

Препараты нормализуют деятельность головного мозга, предупреждают развитие умственной отсталости.

Противопоказания: заболевания почек, склонность к аллергии, сахарный диабет, возраст до 12 мес.

Побочные эффекты: Перевозбуждение, раздражительность, нарушение сна, аппетита, головные боли, шум в ушах.

Способствуют укреплению стенок кровеносных сосудов, нормализации кровообращения и метаболизма в области головного мозга, органов зрения, слуха.

Противопоказания: заболевания сердца, нарушение ЧСС, частые изменения уровня АД, аллергия.

Побочные эффекты: нарушение сна, учащенное сердцебиение, понижение АД.

Мочегонные препараты, способствующие выведению лишней жидкости из организма.

Противопоказания: нарушения работы почек, затруднение процесса мочеиспускания, сахарный диабет, непереносимость активных компонентов препарата.

Побочные эффекты: вялость, слабость мышечной ткани, снижение ЧСС, снижение АД, сонливость, головокружения.

Виды хирургических операций

Несмотря на то, что хирургическое вмешательство считается наиболее эффективным методом лечения, даже операция не способна полностью устранить патологию.

Лечение носит симптоматический характер, то есть позволяет уменьшить проявление характерных симптомов.

На сегодняшний день известны следующие виды операций для лечения синдрома Крузона:

  1. Удаление некоторых фрагментов костей черепной коробки, восстановление формы головы (расширение черепа). Операцию рекомендуется проводить как можно раньше, в противном случае возможно поражение головного мозга со всеми вытекающими отсюда проблемами.
  2. Коррекция костей в области глазниц, устранение пучеглазости.
  3. Коррекция челюсти, нормализация ее внешнего вида, восстановление зубного ряда.

к содержанию ↑

Прогнозы

Определить, как будет чувствовать себя ребенок после операции, как заболевание будет проявлять себя в дальнейшем, не сможет даже самый опытный специалист. Все зависит от индивидуальных особенностей организма маленького пациента, степени выраженности и вида аномалии.

Так, нередко после хирургического вмешательства ребенок полностью теряет зрение, слух.

Однако, многие пациенты, несмотря на внешние недостатки, способны сохранить трудоспособность и адаптироваться в обществе.

Синдром Крузона — фото до и после операции:

Заболевание не поддается полному излечению, никаких хирургических методов и медикаментозных препаратов для этого еще не придумано. Не существует также и универсального метода профилактики.

Синдром Крузона — достаточно редкое, но оттого не менее опасное заболевание, не поддающееся полному излечению.

Часто патология влечет за собой всевозможные осложнения и негативные последствия, которые неблагоприятно сказываются на состоянии здоровья и качестве жизни ребенка.

Так, у детей, страдающих патологией, может возникнуть слепота, глухота, умственная отсталость. Лечение заключается в хирургическом вмешательстве, коррекции различных проявлений аномалии, дополняющимся медикаментозным лечением.

Прогнозы неоднозначны. Методов, позволяющих предотвратить развитие патологии не существует.

О том, что такое синдром Крузона и каковы его последствия, вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Синдром Крузона

Синдром Крузона – редкое генетическое заболевание, сопровождающееся прогрессирующими деформациями лицевой и мозговой части черепа и краниосиностозом с развитием сопутствующих нарушений. Симптомами этого состояния являются изменение формы головы (брахицефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия), крючковидный нос, гипоплазия средней трети лица, нарушения зрения и слуха. Диагностика синдрома Крузона осуществляется на основании внешних проявлений заболевания, рентгенологических данных, а также молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этой патологии не существует, используются паллиативные и симптоматические мероприятия, в том числе хирургического характера.

Общие сведения

Синдром Крузона (краниофасциальный дизостоз 1 типа) – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением процессов окостенения и развития элементов скелета лицевого и мозгового черепа. Впервые это состояние было описано в 1912 году французским педиатром О. Крузоном, с тех пор синдром носит его имя. Механизм наследования синдрома Крузона – аутосомно-доминантный, однако заболевание часто обусловлено спонтанными мутациями. Патология встречается достаточно редко – примерно 1,6 случаев на 100 000 новорожденных, при этом данным синдромом обусловлено почти 5% от всех пороков развития, сопровождающихся черепным дизостозом. Долгое время считалось, что это состояние имеет две разновидности – обычную и сопровождающуюся кожными нарушениями (гиперкератозом, акантозом), но с учетом современных данных специалисты в области генетики установили, что синдром Крузона с черным акантозом (CAN) является отдельным наследственным заболеванием. В то же время, патогенез его развития аналогичен классической форме заболевания, именно этим объясняется значительная схожесть симптомов. Состояние с одинаковой вероятностью поражает как мальчиков, так и девочек.

Причины синдрома Крузона

Классический вариант синдрома Крузона обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме – он кодирует аминокислотную последовательность рецептора к фактору роста фибробластов 2. Данный ген обладает значительным размером и большим количеством экзонов, что снижает его стабильность – в нем часто развиваются дефекты, приводящие к многочисленным генетическим заболеваниям, в основном поражающим элементы скелета. Так, помимо синдрома Крузона, мутации FGFR2 могут быть причиной синдромов Апера, Сетре-Чотзена, Бира-Стивенсона, синдрома Пфайффера и многих других патологий. Генетические исследования показали, что краниофасциальный дизостоз 1-го типа способны вызывать более 35 мутаций вышеуказанного гена, в основном они локализованы в области 7 и 9 экзонов.

Практически все дефекты гена FGFR2 относятся к миссенс-мутациям, то есть провоцируют изменение структуры кодируемого белка. Изменение конформации рецептора к фактору роста фибробластов 2 нарушает межклеточные взаимодействия в соединительных тканях черепа, главным образом костной и хрящевой. Это приводит сначала к накоплению фибробластов в области межкостных швов, а потом к активизации процессов окостенения, что и является причиной ведущего проявления синдрома Крузона – черепного синостоза. Некоторые исследователи полагают, что данные генетические дефекты влияют также на эмбриональное развитие структур первой жаберной дуги – к ним относят челюсти и отчасти элементы средней трети лица. Именно этим объясняется гипоплазия челюстей, особенно нижней, при синдроме Крузона.

Причины синдрома Крузона с черным акантозом несколько иные – он вызывается мутациями гена FGFR3, локализованного на 4 хромосоме. Продуктом его экспрессии также является рецептор к фактору роста фибробластов, только 3 типа (в отличие от 2 типа, являющего продуктом гена FGFR2). Выяснено, что только одна мутация этого гена выступает причиной синдрома Крузона с характерными кожными проявлениями – Ala391Glu. Это тоже миссенс-мутация, изменяющая структуру белка-рецептора. Патогенез заболевания практически не отличается от классического варианта. Изменения лица и черепа при синдроме Крузона с черным акантозом аналогичны предыдущему типу, однако к ним присоединяются гиперкератоз различных участков кожи и акантоз, нередко наблюдаются многочисленные родинки.

Симптомы синдрома Крузона

Проявления синдрома Крузона можно заметить уже при рождении ребенка, однако наиболее выраженными они становятся на протяжении первых 3-4 лет жизни. Самым характерным симптомом заболевания является краниосиностоз, который может развиваться на венечном или стреловидном (намного реже) шве, прочно соединяя кости и останавливая нормальный рост головы. Сразу после рождения первые признаки синостоза могут быть стертыми, но всегда наблюдается гипертелоризм, прогнатия нижней челюсти, изменение формы носа по типу «клюва попугая», незначительный экзофтальм из-за уменьшенного размера глазниц, низкое расположение наружного слухового прохода. Иногда при синдроме Крузона выявляется синдактилия пальцев, в этом случае необходимо производить дифференциальную диагностику с синдромом Апера. У некоторых больных обнаруживается атрезия хоан, затрудняющая дыхание, а также гидроцефалия, еще больше осложняющая течение заболевания за счет резкого возрастания внутричерепного давления.

Особенностью синдрома Крузона является неминуемое прогрессирование заболевания, особенно в отношении формы черепа. Из-за образования прочного синостоза и продолжающегося роста размеров головного мозга форма головы изменяется, возникает брахицефалия или «башенный череп» – в зависимости от того, по какому шву произошло срастание. При синдроме Крузона в области сросшихся костей черепа также могут образовываться экзостозы. Такая деформация приводит и к поражению органов зрения – сначала возникает расходящееся косоглазие, затем экзофтальм сильно прогрессирует вплоть до выпадения глазных яблок из орбиты. Нередко синдром Крузона сопровождается расстройствами слуха из-за нарушения структуры пирамиды височной кости – ее полости уменьшены в размерах, некоторые из них могут отсутствовать, нередко это приводит к полной глухоте. Наблюдаются изменения и со стороны нервной системы, обнаруживаются нарастающие признаки умственной отсталости (при отсутствии паллиативных мероприятий), симптомы повышения внутричерепного давления (головные боли, рвота), судорожные припадки.

Синдром Крузона с черным акантозом характеризуется аналогичными изменениями со стороны лица и черепа. При этом некоторые исследователи отмечают, что данная форма заболевания протекает в целом тяжелее и характеризуется повышенной частотой осложнений. Так, атрезия хоан, довольно редко развивающаяся при классической разновидности краниофасциального дизостоза 1 типа, в случае синдрома Крузона с черным акантозом регистрируется почти у половины больных. Кроме того, у пациентов наблюдаются сильно выраженные кожные нарушения – гиперкератоз (разрастание бородавок, гипертрофия кожи), усиленная пигментация. Основная локализация кожных проявлений при синдроме Крузона с черным акантозом – области коленных и локтевых сгибов, шея, живот, носогубные складки, зона вокруг глаз. Также для этого заболевании характерно наличие большого количества невусов (родинок), часто развиваются гипертрофические слабо пигментированные рубцы и шрамы.

Диагностика синдрома Крузона

Выявление синдрома Крузона возможно на этапе пренатального развития, сразу после рождения или в первые годы жизни больного. Для этого применяются рентгенологические методики, общий осмотр, молекулярно-генетические анализы. Вспомогательную роль в диагностике синдрома Крузона играют такие методы, как офтальмологический осмотр, исследование слуха, оценка интеллектуального и психического развития. При осмотре маленьких детей определяются низко посаженные уши, гипоплазия средней трети лица, экзофтальм. У больных синдромом Крузона старшего возраста к этим проявлениям присоединяются расходящееся косоглазие, ослабление слуха вплоть до полной глухоты, изменение формы черепа. На рентгенографии черепа регистрируется синостоз в области венечного, стреловидного или лямбдовидного швов, возможно обнаружение экзостозов и уплощенной формы глазниц.

Томография пирамиды височной кости при синдроме Крузона выявляет нарушение формирования наружного слухового прохода (атрезия или стеноз) и других полостей, иногда наблюдается отсутствие барабанной полости. Турецкое седло несколько расширено, могут образовываться добавочные мелкие околоносовые синусы. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Крузона производится врачом-генетиком и при классической форме заболевания сводится к автоматическому секвенированию 7 и 9 экзонов гена FGFR2 с целью выявления мутаций. При наличии кожных проявлений (гиперкератоза, бородавках, множественных родинках) имеет смысл производить поиск мутации Ala391Glu в гене FGFR3. Для обеих форм синдрома Крузона возможна пренатальная генетическая диагностика, ультразвуковые методики при этом, как правило, малоэффективны.

Лечение синдрома Крузона

Какого-либо специфического лечения синдрома Крузона на сегодняшний момент не существует, применяют только паллиативные мероприятия. К ним относят хирургические вмешательства по ремоделированию формы черепа и устранению синостозов – такие процедуры необходимо начинать как можно раньше и в дальнейшем производить еще несколько раз по мере роста головы. Это снижает уровень внутричерепного давления, что положительно сказывается на умственном развитии больных синдромом Крузона и уменьшает вероятность появления неврологических нарушений. Также с помощью хирургических методик создают искусственный блефарофимоз для снижения степени экзофтальма и предотвращения вывиха глазного яблока. При атрезии хоан производится их расширение оперативным путем для облегчения дыхания. Описаны техники радикальных комплексных операций, направленных на устранение большинства лицевых нарушений при синдроме Крузона. В случае развития кожных изменений для снижения их выраженности рекомендуется наружное применение средств на основе ретиноидов, иногда назначают кортикостероиды.

Прогноз и профилактика синдрома Крузона

Прогноз синдрома Крузона, как правило, неопределенный, многие специалисты оценивают его как неблагоприятный. Это связано с тем, что даже при проведении всех симптоматических и паллиативных мероприятий у больных все равно нарастает расходящееся косоглазие, практически всегда со временем развивается глухота, гипоплазия средней трети лица становится более выраженной с возрастом. Тем не менее, многие больные при соответствующем лечении и уходе могут доживать до преклонного возраста. По причине сильного нарушения зрения и слуха практически всегда происходит инвалидизация пациентов, причиной инвалидности также может стать умственная отсталость. Профилактика синдрома Крузона не разработана, возможно лишь пренатальное определение патологии молекулярно-генетическими методами.

Ссылка на основную публикацию