Синдром Гольденхара – что это такое? Болезнь Гольденхара – причины возникновения, симптомы, лечение

Синдром Гольденхара: причины, симптомы, диагностика, лечение

Патологическое изменение ушей, позвоночника и глаз, называемое дисплазией, было открыто в начале пятидесятых гг. ХХ века М. Гольденхаром, доктором американского происхождения. Эта болезнь является врождённой, недостаточно изученной, однако большая часть исследователей этой области считают синдром Гольденхара наследственным заболеванием. У больных этим синдромом наблюдаются изменения в составе хромосом.

Симптомы

Первые симптомы карликовости лица можно определить при первичном осмотре младенца, к ним относятся: ассиметричность лица, изменения форм глазницы и ушных раковин, микрогнатия.

В процессе развития симптомы становятся более очевидными, они выражаются в патологиях развития глаз, ушей, носа, нёба, челюсти и губ. Ярко выраженным признаком являются эпибульбарные дермоиды на глазном яблоке. Продолжим описание синдрома Гольденхара.

Патологические изменения ушей являются наиболее распространёнными. Характерной особенностью заболевания (85%) является аномалия нижней челюсти, изменения лицевых мышц. Кроме этого, наблюдаются изменения мягкого нёба, открытого прикуса, расширенная ротовая полость.

Часты случаи недоразвитости шейного отдела позвоночника – в форме клина, слитые, сколиоз, полупозвонки, патологии развития ребер, косолапость.

Реже больные с синдромом Гольденхара имеют патологии в сердечно-сосудистой системе (порок межжелудочковой перегородки, открытый Боталловый проток, тетрада Фалло, суженой или полностью перекрытой аорты). У некоторых пациентов с этим заболеванием отмечается задержка умственного развития.

Причины синдрома Гольденхара

Заболевание не изучено в полной мере. Основная причина рождения с таким диагнозом – спорадический тип наследования, когда предпосылки патологии достоверно нельзя назвать. Даже у возможного носителя генной мутации наблюдается небольшой процент рождения детей с данным недугом, ведь для его проявления нужен комплекс факторов. Прежние аборты матери, сахарный диабет и ожирение могут спровоцировать синдром.

Диагностика

В большинстве случаев диагноз этого синдрома ставится у младенца при внешних патологиях лицевой части, а также с другими визуальными отклонениями.

Для правильной его постановки применяются различные диагностические методы, к которым относятся: выявление остроты слуха, в связи с тем, что аномалиям наружного и внутреннего уха подвержены практически все больные, поэтому сразу выдвигаются на первый план. Первичная диагностика слуха является важным моментом профилактики психоречевого развития малыша. В младенческом возрасте диагностика ребенка проводится, когда он спит. Применяются такие процедуры: измерение импедансов между электродами, регистрация самых ранних слуховых вызванных потенциалов, оценка состояния волосковых клеток внутреннего уха, компьютерная аудиометрия.

Дети, больные синдромом Гольденхара, нуждаются в консультациях большого количества специалистов, в зависимости от наличия тех или иных патологий: кардиолога, логопеда-дефектолога, отоларинголога, невролога, хирурга, эндокринолога, врача функциональной диагностики, и др.

В более позднем возрасте ребенка диагностируют в форме игры при помощи речевого измерения остроты слуха. Инструментальное и субъективное обследование слуха необходимо проводить каждые полгода в течение 7 лет.

Первичные осмотры должны также провести: хирург, специализирующийся на челюстно-лицевой хирургии, офтальмолог, ортодонт, ортопед, отоларинголог для выявления всевозможных патологий в развитии ребёнка. Инструментальное обследование и анализы врачи назначают в зависимости от выявленных отклонений. Чаще всего прописывают ЭКГ, УЗИ, рентгенографию.

По достижении ребёнком трёх лет ему прописывают проведение томографии зон висков.

Лечение синдрома Гольденхара

Развитие патологий черепа и позвоночника, а также других систем органов с этим синдромом требует адекватного лечения специалистов различных профилей. Больной с лёгкой формой заболевания наблюдается до 3 лет, после этого показано хирургическое лечение.

При тяжёлой форме наследственного заболевания Гольденхара применяют хирургическое лечение (в раннем возрасте и по достижении 2 лет). Затем проводится комплексное устранение отдельных симптомов заболевания. Однако стоит отметить, что данное заболевание без поэтапной хирургической терапии вылечить невозможно. Степень и тяжесть выявленных пороков определяют, сколько хирургических вмешательств необходимо провести.

В чем заключается хирургическое вмешательство?

Таким больным обычно проводят: компрессионно-дистракционную репозицию костных отломков; замену повреждённого височно-нижнечелюстного сустава, нижней и верхней челюсти; остеотомию носа, нижней и верхней челюстей, корректирующую аномалию их развития; пластическую коррекцию подбородка и носа.

Препараты

Для лечения возможных воспалительных процессов и ускорения реабилитационного процесса назначается курс антибиотиков и витаминов. При челюстно-лицевых хирургических вмешательствах назначается остеотропные препараты: эритромицины, пенициллины, линкомицины.

Пациенту с синдромом Гольденхара до и после операции врачом назначаются анальгезирующие препараты. Малышам прописывают детский «Нурофен» , быстро снимающий болевые ощущения, температуру и воспалительные процессы, который обладает пролонгированным эффектом (до девяти часов). Дозировка средства достигает тридцати мг на килограмм веса ребенка ежедневно.

В период реабилитации больному необходимо полноценно питаться и пройти витаминную терапию. Витамины в обязательном порядке должны содержать витамины группы D и B, аскорбиновую кислоту, ретинол, токоферол и др.

Для того чтобы избежать инфекций и ускорить рассасывание послеоперационных отеков и швов, необходимо пройти физиопроцедуры ультрафиолетовым излучением, ультразвуковую терапию и электромагнитотерапию, также лазеро- и магнитотерапию, а также в комплексе, гипербарическую оксигенацию.

Ортодонтическая терапия подразумевает профилактику аномального развития челюстей, исправление патологического прикуса, подготовку зубов и мимической мускулатуры к операциям.

Завершающие процедуры

Завершающие процедуры ретенционного периода проводятся для закрепления конечного результата и заканчиваются в 18 лет, когда организм уже прекратил развитие и рост. Весь этот период до достижения 18 лет больной должен находиться под контролем специалистов, в зависимости от степени тяжести заболевания. Если необходимо, ему прописывается лекарственная терапия, витаминотерапия и физиопроцедуры. Кроме этого, комплексное лечение должно включать в себя лечебную гимнастику и работу с сурдологом и психологом.

Отвечая на вопрос о том, сколько можно прожить с синдромом Гольденхара, ответ можно сформулировать так: продолжительность жизни напрямую зависит от наличия тех или иных аномалий человеческих органов и систем.

Синдром Гольденхара: что это, причины, симптомы, лечение и операция

Синдром Гольденхара — наследственная односторонняя гипоплазия лица с преимущественным поражением ушной раковины, глаз, носа, зубов, позвоночника. При этом вторая половина лица имеет абсолютно нормальный вид. Это редко встречающееся, генетически обусловленное заболевание отличается неполноценным развитием скелета, мышц, сосудисто-нервных стволов и прочих структур человеческого организма.

Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия — второе название данного недуга. Синдром Гольденхара представляет собой отдельный вид целой группы патологий, для которой характерна задержка физического развития человека. Непосредственной причиной его развития является внутриутробное повреждение жаберных дуг, из которых у плода формируются структуры слухового и жевательного аппарата.

Синдром Гольденхара отличается широким клиническим полиморфизмом. Классическими симптомами заболевания являются: недоразвитие в процессе эмбриогенеза нижней челюсти, резкое нарушение симметрии лица, деформация наружного уха и глаза, нарушение строения позвонков шеи. Возможно полное отсутствие ушной раковины или органа зрения. У больных формируются дермоидные кисты в глазах, развиваются отклонения в работе сердечно-сосудистой, мочеполовой систем и желудочно-кишечного тракта. Клинически это проявляется одышкой, нарушением процесса питания, снижением слуха с пораженной стороны. Синдром Гольденхара не связан с умственной отсталостью. Выявить патологию можно на 20-24 неделе беременности с помощью ультразвуковой диагностики со сканированием в трех измерениях. Большинство случаев синдрома – спорадические.

Впервые патологию описал в 1952 году американский доктор Гольденхар. Синдром получил свое название по фамилии его первооткрывателя. У мальчиков заболевание встречается несколько чаще, чем у девочек. С помощью современных методов диагностики заболевание обнаруживают внутриутробно и решают вопрос о целесообразности сохранения беременности.

Этиология и патогенез

Причины возникновения и механизмы развития синдрома Гольденхара остаются неизвестными. Мнения ученых сходятся на том, что патология относится к наследственным недугам. У пациентов с данным синдромом обнаруживают хромосомные аномалии и мутации генов. Больной ребенок рождается с множественными дефектами лица и патологиями внутренних органов.

Факторы риска рождения больных детей:

  • кровнородственный брак,
  • частые аборты у матери,
  • тяжелые эндокринопатии,
  • лишний вес матери,
  • воздействие химических веществ и патогенных биологических агентов на ранних сроках беременности.

Во время замены источника кровоснабжения на участке 1 и 2 жаберных щелей эмбриона происходит кровоизлияние. Разрыв кровеносного сосуда в этом месте приводит к нарушению митотического деления клеток и неправильному формированию основных анатомических структур человеческого организма.

Симптоматика

Первые симптомы патологии можно заметить сразу после рождения ребенка. У больных детей асимметричное лицо, мелкие глазницы, деформированные ушные раковины, недоразвитая нижняя челюсть. Это внешние признаки патологии, которые нередко сопровождаются патологическими изменениями во внутренних органах.

Симптомы со стороны зрительного анализатора:

  1. Анофтальмия,
  2. Микрофтальм,
  3. Микрокорнеа — малая роговица,
  4. Аниридия — отсутствие радужки,
  5. Птоз верхнего века,
  6. Страбизм – отклонение зрительной оси глаза от точки фиксации,
  7. Помутнение хрусталика,
  8. Дермоиды и липодермоиды на поверхности глазного яблока – небольшие опухоли,
  9. Поражение глазодвигательных мышц.

Клинические признаки при поражении ушей:

  1. Аномальное расположение ушных раковин,
  2. Минимальные размеры ушей,
  3. Деформация ушных раковин,
  4. Плоская или выступающая форма ушей,
  5. Характерные выросты на ушных раковинах,
  6. Дефекты барабанной перепонки,
  7. Соединение ушной раковины с уголком рта, придающее лицу перекошенный вид,
  8. Сужение слухового прохода,
  9. Фистулы и околоушные свищи,
  10. Отсутствие наружного слухового прохода,
  11. Снижение слуха,
  12. Двусторонняя асимметричная кондуктивная тугоухость,
  13. Полное отсутствие слуха.

Нижняя челюсть у больных недоразвита. Одна половина лица меньше другой, мимические мышцы развиты слабо. Небо имеет вид высокой арки, иногда расщепляется. Ротовая щель при этом слишком широкая, прикус нарушается, появляются добавочные уздечки и расщелины на малом язычке. Нарушается рост зубов. Мягкое небо, губы и гланды деформированы. Имеются трахеопищеводные свищи. Рот большой, один угол выше другого. Недоразвиты скулы, лоб выступает, присутствуют аномалии языка.

У деток с синдромом Гольденхара имеются проблемы с позвоночником: недоразвитие шейного отдела, сколиоз, косолапость, клиновидная форма позвонков, их слияние, наличие полупозвонков, сращение шейных позвонков с затылком, костные аномалии, короткая шея, искривление позвоночника.

Проявлениями со стороны сердечно-сосудистой системы являются симптомы врожденных пороков сердца. Больные дети рождаются с недоразвитием легких, отсутствием органов малого таза, парезом лицевого нерва, гидроцефалией. Они испытывают трудности в обучении. Каждый 10 больной ребенок рождается с поражением ЦНС.

Для синдрома Гольденхара характерно появление симптоматики с одной стороны лица и туловища.

Осложнения и последствия

тяжелое поражение лица и глаз при СГ

Некоторые проявления синдрома Гольденхара не совместимы с жизнью. Ребенок может умереть сразу после рождения.

Осложнения синдрома Гольденхара:

  • неправильный прикус вызывает ряд неудобств,
  • развивается гипоплазия лицевых костей,
  • трудности с глотанием и жеванием,
  • прогрессирующая патология зрения,
  • серьезные физические неудобства,
  • психологическая травма.

Диагностика

Предварительный диагноз патологии устанавливают сразу после рождения ребенка на основании визуального осмотра. Диагностика включает тщательный опрос родителей и составление анамнеза.

Разнообразные диагностические процедуры позволяют поставить точный диагноз.

  1. Определение остроты слуха – регистрация активности слухового нерва после короткой акустической стимуляции, аудиометрия, импедансометрия.
  2. Осмотр глаза и проведение офтальмологического исследования.
  3. Электрокардиография.
  4. Ренгенография черепа, шеи, грудной клетки.
  5. УЗИ внутренних органов.
  6. КТ головного мозга.
  7. Медико-генетическое консультирование.

Лечение

Лечение синдрома Гольденхара мультидисциплинарное. Дети до трехлетнего возраста наблюдаются у различных специалистов — ЛОР-врача, окулиста, сурдолога, ортопеда и прочих. Детей старше 3 лет направляют к хирургу. В тяжелых случаях для удаления грубых врожденных дефектов сразу после рождения проводят оперативное лечение, а затем комплексную медикаментозную и ортодонтическую терапию.

Хирургическое лечение

Вид оперативного вмешательства определяется тяжестью патологии.

  • После искусственного перелома кости соединяют костные фрагменты и устраняют их подвижность с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов.
  • Проводят протезирование и реконструкцию височно-нижнечелюстного сустава.
  • Устраняют деформации носа и улучшают его функции путем искусственного перелома носовой кости.
  • Исправляют патологический прикус оперативным путем.
  • Проводят пластические операции — пластику носа, ушных раковин, нижней челюсти.

Чтобы предотвратить развитие воспалительных осложнений, во время реабилитации назначают антибиотики и витамины. К остеотропным антибактериальным препаратам относятся «Линкомицин», «Эритромицин», защищенные пенициллины – «Амоксиклав». Для снятия боли назначают анальгетики – «Нурофен», «Ибуклин». Больные дети должны полноценно питаться и принимать поливитаминные комплексы.

Физиотерапия – неотъемлемый компонент лечебного и реабилитационного процесса любых заболеваний. Больным с синдромом Гольденхара проводят УФО, ультразвук, магнитотерапию, лазерное лечение, оксигенотерапию. В терапевтический комплекс входит также лечебная гимнастика, занятия с сурдологом и психологом, слухопротезирование цифровыми имплантируемыми слуховыми аппаратами, контроль слуха и периодические настройки аппаратов. При сколиозе доктора назначают массаж и ношение специальных корсетов.

Лечение у ортодонта проходит в несколько этапов. Первый этап — молочный. Он представляет собой знакомство с патологией. Специалисты объясняют родителям, как правильно ухаживать за полостью рта больного ребенка, предупреждают о возможных осложнениях, проводят аппаратное лечение для исправления дефектов челюсти. Следующий этап — сменный, заключающийся в исправлении прикуса и коррекции имеющихся деформаций во рту. Постоянный этап – замена съемных аппаратов на брекеты и различные фиксаторы. Обычно к 18-летнему возрасту ортодонтическое лечение полностью завершается.

Народная медицина

Наиболее распространенные рецепты народной медицины:

  1. для промывания и очищения глаз можно использовать отвары и настои лекарственных трав – василька, подорожника, ромашки, тмина,
  2. употреблять внутрь средство, приготовленное из меда и сока калины,
  3. закапывать в уши настой из масла шиповника и семян аниса,
  4. принимать внутрь настой из корня аира.

Прогноз

Длительное, раннее и комплексное лечение заболевания в большинстве случаев делает прогноз благоприятным. Пластические операции в некоторых случаях полностью устраняют внешние признаки заболевания. Это позволяет детям посещать общественные места, учиться, а в дальнейшем – работать, полноценно жить, создавать семью и заводить детей. После проведения ряда операций ребенок становится совершенно здоровым.

Если ребенок имеет не только внешние признаки патологии, но и поражение внутренних органов, он получает инвалидность. В случаях с особо тяжелыми проявлениями прогноз неблагоприятен. Длительность жизни больных с синдромом Гольденхара зависит от тяжести поражения жизненно важных органов.

Профилактика

Специфической профилактики синдрома Гольденхара не существует. К общим профилактическим мерам, позволяющим предотвратить это врожденное заболевание, относятся:

  • отсутствие хронических гинекологических заболеваний у матери,
  • правильное питание будущей матери,
  • отказ родителей от вредных привычек,
  • оптимальная физическая активность,
  • обоюдное желание иметь ребенка,
  • взаимопонимание, теплая и любящая атмосфера в семье.

Пренатальная диагностика врожденных аномалий заключается в проведении фетоскопии и ультразвукового сканирования эмбриона. Проводят УЗИ на 20-24 неделе беременности. Этот метод является точным на 100%. Он позволяет специалистам понять, стоит ли сохранять беременность.

ОСОБЕННОСТИ ОБЩЕКЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ СИНДРОМА ГОЛЬДЕНХАРА

    Наталья Фогль 3 лет назад Просмотров:

1 УДК : ОСОБЕННОСТИ ОБЩЕКЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ СИНДРОМА ГОЛЬДЕНХАРА Карякина И.А. Открытое акционерное общество «Институт пластической хирургии и косметологии», г. Москва Представлено описание восьми случаев синдрома Гольденхара. Из них пять случаев являются типичными: одностороннее поражение лица, гипоплазия мышц лица и костей лицевого скелета, макростомия, открытый прикус, арковидное небо, расщелина верхней губы и нёба. Колобомы верхнего века, птоз, микрофтальм, косоглазие. Деформации ушных раковин, аномалии среднего уха, глухота. Порок развития шейного отдела позвоночника и мочевыводящих путей. Один случай с множественными аномалиями лица, позвоночника представлен более выраженным клиническим проявлением синдрома. В двух случаях описано нетипичное проявление синдрома: с двусторонним поражением ушных раковин и выраженными изменениями среднего и внутреннего уха при одностороннем поражении лица, включая расщелину верхней губы и неба. Ключевые слова: синдром Гольденхара, врожденные пороки лицевого скелета, гипоплазия лица, врожденная деформация ушных раковин Features general clinical Goldenhar` syndrome Karyakina I.A. Institute of plastic surgery and cosmetology, Moscow The description of the eight cases Goldenhar`syndrome. Of these five cases are typical: hemilesion face hypoplasia, facial muscles and facial bones, makrostomiya, open bite, arkovidnoe sky, cleft lip and palate. Colobomas of the upper eyelid, ptosis, microphthalmia, strabismus. Deformations of the ears, middle ear abnormalities, deafness. Malformation of the cervical spine and urinary tract. One case with multiple anomalies of face, spine shows a more pronounced clinical symptoms of the syndrome. In two cases, described an atypical syndrome: a bilateral lesion of ears and pronounced changes in the middle and inner ear in unilateral lesion of the person, including cleft lip and palate. Keywords: Goldenhar`syndrome, congenital facial skeleton, hypoplasia of face, congenital deformity of ears В 1952 году Гольденхар (Goldenhar M., 1952) описал три случая дисплазии глаз и ушей с двумя характерными аномалиями: 1) эпибульбарным дермоидом беловатой врожденной доброкачественной опухолью, локализованной в нижнем височном квадранте одного или обоих глаз; 2) преаурикулярными отростками мягкотканными или хрящевыми отвислыми выростами на линии, соединяющей козелок (tragus) и угол рта. Эти аномалии сопровождались колобомой в срединной части века, микрофтальмией, аплазией или гипоплазией слухового прохода, преаурикулярной фистулой и макростомией. 18

2 Подобные пять случаев описали Hoffmann и Velissaropoulos (1953). У первых двух пациентов были отмечены только кожные выросты (dermoidum), а в трех случаях аномалия сопровождалась значительной дисплазией лица, напоминавшей челюстно-лицевой дизостоз. Gorlin R. J. et al (1963) доложили о своих наблюдениях под общим названием «окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия», отметив значительное разнообразие отклонений от нормы в позвоночнике: hemivertebrale, occipitalisatio atlantis, spina bifida occulta и др. С того времени синдром Гольденхара был дополнительно определен как дисплазия глаз, ушей и позвоночника в клиническом атласе врожденных аномалий лица (Aita J.A., 1969) и в списке глазных синдромом (Geeracts W.J, 1869). Несмотря на то, что этот синдром достаточно изучен, чтобы рассматриваться вполне определенной клинической единицей, он представляет собой одно из звеньев длинной цепи дисплазий лица, а диагноз может проявляться наличием нетипичных или переходных форм (Christiaens L., 1966, Gupta J.S., 1968, Яворска М., 1974, Cohen M.M. Jr, 1989, Peterson-Falzone S., 1996). С 2001 по 2010гг. под нашим наблюдением находились 8 пациентов с синдром Гольденхара в возрасте от 7 до 26 лет. Кроме общего клинического обследования всем проведено аудиологическое обследование и компьютерная томография височных костей. Описание клинических примеров Пример 1. Больная С-а, 7 лет, поступила года в хирургическое отделение с жалобами на эстетический дефект левой ушной раковины и снижение слуха с двух сторон. До обращения в институт нигде не лечилась. При обследовании со стороны внутренних органов отмечена врожденная деформация левой почки и мочеточника. Анализ крови и мочи в пределах нормы. Местно: отмечается асимметрия лица за счет гипоплазии мягких тканей и костей лицевого скелета справа, низкого расположения орбиты и глазного яблока справа с птозом верхнего века I степени. Наружное ухо справа без видимых патологических изменений, за исключением кожно-хрящевого довеска перед козелком. Ушная раковина слева представлена свернутым кожно-хрящевым валиком с хорошо выраженной мочкой. Узнаваемы только некоторые элементы ушной раковины. Форма и размеры ушной раковины резко изменены. Граница волосяного покрова на коже головы слева располагается по проекции края завитка здоровой стороны. На аудиограмме тип тимпанограммы «В» с двух сторон, двусторонняя кондуктивная 19

3 тугоухость III степени. Заключение компьютерной томографии (КТ) височных костей аномалии развития среднего уха с обеих сторон. А Б В Рис. 1. Фото пациентки С-ой, 8 лет, Диагноз: Синдром Гольденхара. Челюстно-лицевой дизостоз. Микротия II степени слева. Птоз верхнего века справа I степени. Двусторонняя кондуктивная тугоухость III степени. Сужение наружного слухового прохода (НСП) с двух сторон. (А – фото фас после отопластики; Б – фото профиль слева до отопластики; В – фото профиль справа; Г – фото профиль слева после отопластики) Г Этот случай можно отнести к типичному примеру синдрома Гольденхара. Он может быть назван также ушно-глазной дисплазией или синдромом первой и 20

4 второй жаберных дуг. Особенностью этого клинического случая является то, что при имеющейся гипоплазии мягких тканей и костей лицевого скелета, а также птоза верхнего века справа, выраженная патология ушной раковины наблюдается слева. Справа имеется лишь незначительный кожно-хрящевой довесок ушной раковины впереди козелка. Пример 2. Больная А-а, 13 лет, поступила года в хирургическое отделение с жалобами на эстетический дефект левой ушной раковины и снижение слуха слева. До обращения в институт нигде не лечилась. При обследовании со стороны внутренних органов патологических изменений не обнаружено. Анализ крови и мочи в пределах нормы. Местно: отмечается умеренная гипоплазия мягких тканей лица слева, расходящееся косоглазие и птоз верхнего века I степени справа. Ушная раковина справа меньшего, чем в норме, размера, но при этом все элементы ее узнаваемы, отмечается дефект верхней трети за счет свернутого завитка. Тело и нижняя ножка противозавитка, а также средний и нижний отделы выражены хорошо. Граница волосяного покрова на коже головы справа располагается по проекции края завитка в верхнем отделе. Ушная раковина слева представлена слабо выраженным кожно-хрящевым валиком, без мочки. Граница волосяного покрова на коже головы слева располагается по проекции края завитка здоровой стороны. На аудиограмме тип тимпанограммы «А» справа, кондуктивная тугоухость IV степени слева. Заключение компьютерной томографии (КТ) височных костей: справа врожденная аномалия тимпанической мембраны, среднего и внутреннего уха, слева картина костной атрезии НСП, аномалии развития среднего и внутреннего уха, дистопии мастоидальной части канала лицевого нерва. 21

5 А Б В Рис. 2. Фото пациентки А-ой, 13 лет, Диагноз: Синдром Гольденхара. Гипоплазия мягких тканей лица слева. Микротия I степени справа. Сворачивающаяся ушная раковина справа. Анотия слева. Птоз верхнего века справа I степени. Кондуктивная тугоухость IV степени слева. Костная атрезия НСП слева. (А – фото фас; Б – фото профиль справа; В – фото профиль слева) Второй клинический случай также можно отнести к типичному примеру синдрома Гольденхара. Особенностью в данном примере является то, что патология двусторонняя, а по данным литературы наиболее патогномичным компонентом синдрома является односторонне поражение лица, глазного яблока и ушной раковины, а также наличие эпибульбарного дермоида, которого мы не отметили ни в одном из 8 клинических случаев. 22

6 Третий и четвертый клинические примеры более соответствует комплексу симптомов, описанных автором в 1952 году (Goldenhar M., 1952). Пример 3. Больной Р-в, 26 лет, поступил года в хирургическое отделение с жалобами на эстетический дефект правой ушной раковины и снижение слуха с двух сторон. Из анамнеза: в возрасте 10 лет хирургом по месту жительства произведено удаление довеска правой ушной раковины и врожденных свищей околоушной области. При обследовании позвоночника обнаружена врожденная патология в шейном отделе. Анализ крови и мочи в пределах нормы. Местно: отмечается асимметрия лица за счет недоразвития мягких тканей и костей лицевого скелета справа. Порок развития шейного отдела позвоночника (spina bifida occulta), макростомия и уменьшение ушной раковины справа, полностью отсутствуют её верхний отдел и часть завитка среднего отдела. Сохранившиеся отделы раковины представлены телом и ножками противозавитка в среднем отделе, неизмененным завитком в нижнем отделе, а также ушной ямкой и мочкой уха. Рубцы в предушной области мягкие, легко подвижные, белесые, что отличает их от окружающих тканей. Кожные покровы сосцевидной области чистые, легко собираются в складку. Граница волосяного покрова на коже головы располагается ниже проекции предполагаемого завитка в верхнем отделе и ниже проекции края завитка здоровой стороны. Форма и размеры ушной раковины уменьшены на 2,5 см. Левая ушная раковина без патологии. На аудиограмме тип тимпанограммы «В» с двух сторон, двусторонняя кондуктивная тугоухость III степени. Заключение компьютерной томографии (КТ) височных костей: картина двусторонней аномалии развития среднего уха. Двусторонняя дистопия тимпанальной части канала лицевого нерва. НСП справа сформирован, имеет атипичное строение, расположен снизу-вверх, имеет диаметр 5-6 мм. 23

7 А Б Рис. 3. Фото пациента Р-а, 26 лет, Диагноз: Синдром Гольденхара. Челюстно-лицевой дизостоз. Микротия II степени справа. Макростомия справа. Порок развития шейного отдела позвоночника. Двусторонняя кондуктивная тугоухость III степени. Атипичное строение НСП справа. (А – фото фас; Б – фото профиль справа; В – фото профиль слева) В Пример 4. Больной Г-й, 7 лет, поступил года в хирургическое отделение с жалобами на эстетический дефект левой ушной раковины и снижение слуха слева. Из анамнеза: в возрасте 8 месяцев проведена первичная хейлопластика слева, в 3 года щадящая уранопластика. При обследовании со стороны внутренних органов патологических изменений не обнаружено. Анализ крови и мочи в пределах нормы. Местно: отмечается асимметрия лица за счет недоразвития мягких тканей и костей лицевого скелета слева. Имеется типичная деформация верхней губы и 24

8 носа после первичной хейлопластики слева. Уменьшена и деформирована ушная раковина слева. В верхнем отделе отсутствуют тело противозавитка и его ножки. Сохранившиеся отделы раковины представлены телом противозавитка в среднем и нижнем отделах, неизмененным завитком в нижнем, среднем, а также и верхнем отделах, ушной ямкой и мочкой уха. Граница волосяного покрова на коже головы располагается ниже проекции предполагаемого завитка в верхнем отделе и ниже проекции края завитка здоровой стороны. Форма и размеры ушной раковины уменьшены на 2,5 см. Левая ушная раковина без патологии. На аудиограмме тип тимпанограммы «В» справа, левосторонняя кондуктивная тугоухость III степени слева. Заключение компьютерной томографии (КТ) височных костей: картина левосторонней аномалии развития наружного и среднего уха. Костная атрезия НСП слева. Правосторонний экссудативный средний отит в стадии формирования адгезии. 25

9 А Б В Рис. 4. Фото пациента Г-й, 7 лет, Диагноз: Синдром Гольденхара. Челюстно-лицевой дизостоз. Врожденная сквозная расщелина верхней губы и неба слева. Состояние после хейло- и уранопластики. Микротия II степени слева. Кондуктивная тугоухость III степени слева. Костная атрезия НСП слева. (А – фото фас; Б – фото профиль справа; В – фото профиль слева) В двух случаях отмечено атипичное проявление синдрома: в первом двусторонняя деформация ушных раковин с выраженными изменениями среднего и внутреннего уха с односторонней гипоплазией лица, во втором вышеперечисленный симптомокомплекс врожденного дефекта сопровождался односторонней расщелиной верхней губы и неба. Пример 5. Больная М-а, 16 лет, поступила года в хирургическое отделение с жалобами на эстетический дефект ушных раковин и снижение слуха, больше слева. 26

10 Из анамнеза: в возрасте 5 лет проведена каналопластика справа. При обследовании со стороны внутренних органов патологических изменений не обнаружено. Анализ крови и мочи в пределах нормы. Местно: отмечается асимметрия лица за счет недоразвития мягких тканей и костей лицевого скелета слева. Ушная раковина справа представлена сохранившейся мочкой, гипоплазированным завитком и частью противозавитка в нижнем отделе, имеется рубцовоизмененный наружный слуховой проход. В заушной области отмечается атрофический рубец длиной 7см после каналопластики. Ушная раковина слева представлена рудиментарным кожно-хрящевым валиком со слабо выраженной мочкой и отсутствующим наружным слуховым проходом. Граница волосяного покрова на коже головы с обеих сторон располагается в проекции предполагаемого завитка в верхнем отделе. На аудиограмме тип тимпанограммы «А» справа, кондуктивная тугоухость III степени слева. Заключение компьютерной томографии (КТ) височных костей: картина двусторонней аномалии развития наружного и среднего уха. Состояние после каналопластики справа. 27

11 А Б В Рис. 5. Фото пациентки М-ой, 16 лет (А – фас; Б – фото профиль справа; В – фото профиль слева). Синдром Гольденхара. Челюстно-лицевой дизостоз. Кондуктивная тугоухость III степени слева. КТ заключение: двусторонняя аномалия развития наружного и среднего уха. Состояние после каналопластики справа Пример 6. Больной С-к, 16 лет, поступил года в хирургическое отделение с жалобами на эстетический дефект ушных раковин и снижение слуха с двух сторон. Из анамнеза: в возрасте 3 лет проведена первичная хейлопластика, в 6 лет щадящая уранопластика. При обследовании со стороны внутренних органов имеется врожденный порок развития 28

12 шейного отдела позвоночника, сердца и мочевыводящих путей. Анализ крови и мочи в пределах нормы. Местно: отмечается асимметрия лица за счет недоразвития мягких тканей и костей лицевого скелета слева. Имеется типичная деформация верхней губы и носа после первичной хейлопластики справа. Микрогения. Ушная раковина справа представлена свернутым кожно-хрящевым валиком с хорошо выраженной мочкой. Узнаваемы только некоторые элементы ушной раковины. Впереди имеется кожный довесок. Форма и размеры ушной раковины резко изменены. Граница волосяного покрова на коже головы справа располагается по проекции предполагаемого завитка. Ушная раковина слева после первого этапа отопластики – введения аллохряща в околоушную область. На аудиограмме тип тимпанограммы «С» и кондуктивная тугоухость IVстепени с двух сторон. Заключение компьютерной томографии (КТ) височных костей: картина двусторонней аномалии развития наружного и среднего уха. Четвертый и шестой клинические примеры свидетельствуют о том, что нозологический процесс поражает иногда развитие лица по ходу щели между лобно-носовым и верхнечелюстным отростками вместо типичной локализации по ходу щели между верхнечелюстной и нижнечелюстной дугами, что согласуется с наблюдением White J. H. (1969). Приведенные клинические примеры свидетельствуют о необходимости комплексного обследования больных и проведения соответствующих лечебнореабилитационных мероприятий в случаях декомпенсации выявленной патологии. 29

Синдром Гольденхара

Болезнь проявляется комплексом симптомов, основным из которых является односторонняя дисплазия черепа, аномалии развития ушных раковин, зубов, век, позвоночника. Синдром Гольденхара – это редкая форма генетического заболевания, причиной которого является нарушение развития первой и второй жаберных дуг. Зная, как распознать болезнь на ранней стадии, вы сможете добиться при лечении эффективных результатов.

Проявления синдрома

Гипоплазия половины лица и его асимметрия. Одна половина лица меньше, с недоразвитыми верхней и нижней челюстями и мимическими мышцами.

  • Низкорасположенное, недоразвитое ухо, с узким наружным слуховым проходом, дефектами барабанной перепонки. В некоторых случаях ухо может отсутствовать. Отмечается проводниковая тугоухость или глухота.
  • Сенсоневральная глухота.
  • Недоразвитое мягкое небо, губы, гланды. Трахеопищеводный свищ. Рот больше средних размеров, при этом один угол рта выше другого.
  • Колобома верхнего века. Страбизм. Дермоидная киста. Недоразвитый глаз или полное его отсутствие.
  • Дефекты шейных позвонков: недоразвитость позвонков, сращение позвонков, короткая шея.
  • Дефекты грудных позвонков и ребер: отсутствие некоторых ребер или лишние ребра, сколиоз.
  • Дефекты сердечно-сосудистой системы: открытый артериальный проток, отверстия в межжелудочковой перегородке, тетрада Фалло, коарктация аорты, стеноз легочной артерии.
  • Гипоплазия легких, вызванная грубыми дефектами развития грудной клетки.
  • Агенезия (отсутствие) почек, гидронефроз, мультикистоз. Недоразвитость или отсутствие матки.
  • Нарушения со стороны центральной нервной системы: трудности с обучением, которые могут быть вызваны как глухотой, так и структурными изменениями (гидроцефалия, мальформация Арнольда–Киари, затылочное энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, гипоплазия прозрачной перегородки). Парез лицевого нерва.

Причины

Не установлено точно, какие имеет синдром Гольденхара причины, но большинство ученых придерживаются мнения относительно генетической природы заболевания. Эпизоды заболевания имеют случайный характер, но нередко после расспросов родственников пациентов прослеживается фактор наследственности. Некоторые теории рассматривают связь развития патологии с воздействием на ранних сроках беременности некоторых химических веществ, вирусных патогенов.

Кроме того, факторами риска развития недуга считаются следующие факты из анамнеза беременной:

  • кровнородственный брак;
  • предшествующие прерывания беременности;
  • чрезмерная масса тела;
  • сахарный диабет.

Диагностика

Предварительный диагноз патологии устанавливают сразу после рождения ребенка на основании визуального осмотра. Диагностика включает тщательный опрос родителей и составление анамнеза.

Разнообразные диагностические процедуры позволяют поставить точный диагноз.

  1. Определение остроты слуха — регистрация активности слухового нерва после короткой акустической стимуляции, аудиометрия, импедансометрия.
  2. Осмотр глаза и проведение офтальмологического исследования.
  3. Электрокардиография.
  4. Ренгенография черепа, шеи, грудной клетки.
  5. УЗИ внутренних органов.
  6. КТ головного мозга.
  7. Медико-генетическое консультирование.

Лечение синдрома Гольденхара

Развитие патологий черепа и позвоночника, а также других систем органов с этим синдромом требует адекватного лечения специалистов различных профилей. Больной с лёгкой формой заболевания наблюдается до 3 лет, после этого показано хирургическое лечение.

При тяжёлой форме наследственного заболевания Гольденхара применяют хирургическое лечение (в раннем возрасте и по достижении 2 лет). Затем проводится комплексное устранение отдельных симптомов заболевания.

Однако стоит отметить, что данное заболевание без поэтапной хирургической терапии вылечить невозможно. Степень и тяжесть выявленных пороков определяют, сколько хирургических вмешательств необходимо провести. В чем заключается хирургическое вмешательство?

Таким больным обычно проводят:

  • компрессионно-дистракционную репозицию костных отломков;
  • замену повреждённого височно-нижнечелюстного сустава, нижней и верхней челюсти;
  • остеотомию носа, нижней и верхней челюстей, корректирующую аномалию их развития;
  • пластическую коррекцию подбородка и носа.

Препараты

Для лечения возможных воспалительных процессов и ускорения реабилитационного процесса назначается курс антибиотиков и витаминов. При челюстно-лицевых хирургических вмешательствах назначается остеотропные препараты: эритромицины, пенициллины, линкомицины. Пациенту с синдромом Гольденхара до и после операции врачом назначаются анальгезирующие препараты. Малышам прописывают детский «Нурофен», быстро снимающий болевые ощущения, температуру и воспалительные процессы, который обладает пролонгированным эффектом (до девяти часов). Дозировка средства достигает тридцати мг на килограмм веса ребенка ежедневно.

В период реабилитации больному необходимо полноценно питаться и пройти витаминную терапию. Витамины в обязательном порядке должны содержать витамины группы D и B, аскорбиновую кислоту, ретинол, токоферол и др. Для того чтобы избежать инфекций и ускорить рассасывание послеоперационных отеков и швов, необходимо пройти физиопроцедуры ультрафиолетовым излучением, ультразвуковую терапию и электромагнитотерапию, также лазеро- и магнитотерапию, а также в комплексе, гипербарическую оксигенацию. Ортодонтическая терапия подразумевает профилактику аномального развития челюстей, исправление патологического прикуса, подготовку зубов и мимической мускулатуры к операциям.

Прогноз

Для пациентов с синдромом Гольденхара прогноз в большинстве случаев благоприятный, при этом многое зависит от масштабов поражения внутренних органов. При выявлении всего комплекса аномалий, применении всех возможных методик по коррекции нарушений, внимательном отношении близких к пациенту, психологической поддержке есть шанс на полное выздоровление.

Опасные последствия синдрома Гольденхара и методы лечения патологии

Синдром Гольденхара, или окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия, – редкий порок развития наследственного характера. При заболевании поражаются кости скелета, нервно-мышечные компоненты и мягкие ткани, являющиеся производными 1 и 2 висцера́льных (жаберных) дуг, ответственных за формирование височно-нижнечелюстного сустава, челюстных и подъязычной костей, слухового аппарата.

В результате у больных наблюдается односторонняя гипоплазия лица, пороки в расположении и строении ушных раковин, нарушение слуха, дермоидные кисты, липомы глаз, деформация позвоночника.

Факторы, вызывающие патологию

Причины синдрома Гольденхара недостаточно изучены, считается, что виновником возникновения патологии в период внутриутробного развития становятся наследственные нарушения в гене, расположенном на длинном плече 14 хромосомы (в локусе 14q32), также отмечаются и другие хромосомные дефекты.

Предположительно, формирование диспластических повреждений окуло-аурикуло-вертебральной зоны возникает при возможном сосудистом инсульте у плода в районе 1 и 2 жаберных дуг при разрыве стременной артерии, когда происходит замена источника кровоснабжения. Кровоизлияние становится причиной нарушения процесса пролиферации клеток, что ведет к патологическим изменениям в формировании костей, мышц и иных составляющих мягких тканей.

Проявления патологии носят спорадический (единичный) характер, к факторам, повышающим вероятность рождения ребенка с синдромом Гольденхара, относят:

  • кровосмесительные браки;
  • тератогенное воздействие на ранних сроках вынашивания;
  • диабет матери;
  • избыток веса женщины.

Показатель риска появления больного ребенка у носителя аномального гена равняется 3%, повторные случаи рождения в семье отмечаются с частотой в 1%.

Синдром диагностируется у 1 новорожденного из 3,5–5,6 тысяч живых младенцев, выявляется у 1 ребенка из 1 тыс. глухих детей. У мальчиков встречается на треть чаще, чем у девочек.

Проявления патологии

Односторонние нарушения в районе 1 и 2 хрящевых пластин при развитии эмбриона приводит к диспропорции в формировании черепно-лицевого комплекса (фото).

Клиническая картина при синдроме Гольденхара варьируется от незначительной асимметрии лица вплоть до тяжелого недоразвития челюстей, височной кости, глазной орбиты и ушной раковины. Патология проявляется следующими симптомами:

  • Дефекты развития уха. Отмечаются в 80% случаев, характеризуются деформацией или дисплазией ушной раковины, иногда ее отсутствием (анотия). У 50% больных наблюдается аномальное расположение органа слуха, также могут появляться околоушные свищи. Из-за поражения среднего уха и слухового нерва тугоухость или глухота диагностируется у 30–50% детей.
  • Офтальмологические мальформации включают образование на глазном яблоке опухолевых элементов: на конъюнктиве – дермоидов и липодермоидов, на верхнем веке – колобомы. Иногда выявляется страбизм, катаракта, повреждения глазодвигательной мускулатуры, глаз может быть недоразвит или полностью отсутствовать.
  • Челюстные пороки. Гипоплазия челюстей, недоразвитие отростков нижней челюсти присущи 85% с синдромом Гольденхара, также наблюдается недостаточное формирование мышц лица, губ. Встречается высокая арка нёба, в некоторых случаях с расщелиной, открытый прикус, добавочные уздечки, трахеопищеводный свищ. Широкая щель рта, при этом один угол приподнят.

Синдром сопровождают и другие расстройства: почти у половины больных наблюдаются повреждения в развитии позвонков, преимущественно шейного отдела, у трети детей выявлялись дефекты ребер, у 20% отмечается косолапость. У трети маленьких пациентов обнаруживаются повреждения в работе сердечно-сосудистой системы. Встречаются случаи с патологиями органов: легких, почек и матки.

У 10% детей выявляются нарушения в деятельности ЦНС и умственная отсталость.

Диагностические мероприятия

Типичная асимметрия лица в совокупности с видимой симптоматикой обычно не вызывает затруднений в выявлении синдрома Гольденхара, поэтому предварительный диагноз выставляется сразу после рождения на этапе визуального осмотра. Для подтверждения патологии назначаются следующие виды обследования:

  • Так как поражение среднего и наружного уха относятся к типичным проявлениям болезни, у детей проверяется острота слуха на обоих ушах. Используется метод компьютерной аудиометрии, а также применяется электрокохлеография, импедансометрия. У детей постарше аудиометрию проводят в игровой форме. До 7 лет обследование слуха необходимо делать регулярно каждые полгода.
  • Для выявления деформации черепа и позвоночника назначается рентгенография.
  • Нарушения во внутренних органах определяют при помощи УЗИ.
  • Изменения в работе сердца диагностируют на основе электрокардиограммы.
  • КТ височной области назначается детям после 3-х лет.

Для консультации приглашаются узкие специалисты: генетик, сурдолог, дефектолог, офтальмолог, логопед, нефролог, невролог, челюстно-лицевой хирург.

Современные методы лечения

Вариативность нарушений, разнообразие клинической картины и различная степень выраженности дефектов развития требуют индивидуального многоэтапного и мультидисциплинарного подхода в лечении синдрома Гольденхара. Вид мероприятий зависит от степени повреждений и возраста больного.

В легких случаях патологии до 2-х или 3-х лет осуществляется наблюдение за ребенком, далее по показаниям применяется ортодонтическая терапия. Метод лечения – подготовка зубного ряда, лицевых и жевательных мышц к оперативному вмешательству, меры направлены на исправление дефектов прикуса и предупреждение прогресса асимметрии лица, осуществляются в 3 этапа:

  • Молочный прикус. Родителей знакомят с особенностями болезни, учат ухаживать за полостью рта ребенка. Период предусматривает ношение съемных одночелюстных или двучелюстных аппаратов, изготовленных из эластичного материала по индивидуальному заказу.
  • Сменный прикус. Для устранения нарушений прикуса используются съемные удерживающие и расширяющие устройства, а также несъемные каркасные конструкции.
  • Сменный поздний и постоянный прикус. Устанавливаются брекет-системы для длительного ношения.

В ретенционный период, длящийся до окончания роста ребенка, закрепляется достигнутый результат, больному ставятся металлические ретейнеры, на ночь фиксируется ретенционный аппарат.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство показано в младенчестве или в возрасте до 2-х лет в тяжелых случаях: при микросомии, незаращении нёба, челюстных аномалиях и др. Потом назначается поэтапный комплекс ортодонтического, хирургического и логопедического лечения.

Для исправления дефектов проводятся различные виды операций. Тип и количество хирургических вмешательств обусловлен характером и объемом нарушений. Этапы лечения включают:

  • Компрессионно-дистракционный остеогенез. Применяется для исправления гипоплазии на нижней челюсти.
  • Эндопротезирование. Пораженные части ВНЧС, нижней и верхней челюсти замещают протезом. Для восстановления ушных раковин устанавливаются эндопротезы или аутотрансплантаты.
  • Остеотомия. Реконструктивное исправление структуры костей носа и челюстей.
  • Пластика. Ринопластика и гениопластика подбородка.

Для предотвращения воспаления назначается антибактериальная терапия с использованием антибиотиков пенициллинового ряда. В некоторых случаях применяются инкозамиды («Линкомицин») или макролиды («Эритромицин»). Для устранения боли используют анальгетики. Для снятия послеоперационных отеков рекомендуют физиопроцедуры и гипербарическую оксигенацию.

Период реабилитации заканчивается к 16–18 годам, включает лечебную гимнастику, занятия с логопедом или сурдологом, психологом с целью социализации ребенка.

Возможные осложнения

Последствия болезни зависят от степени выраженности дефектов развития. Тяжелые формы нарушений в некоторых случаях несовместимы с жизнью и приводят к гибели младенца после рождения. Если заболевание сопровождается не только внешними проявлениями, но и изменениями во внутренних органах, умственной отсталостью, ребенку с синдромом Гольденхара дают инвалидность.

Своевременная диагностика, комплексное лечение и полноценная реабилитация в 75% случаев помогают избежать формирования осложнений. Впоследствии больные общаются, работают и учатся, создают семьи. Если время упущено, прогресс гипоплазии костей лица усугубляется:

  • ребенку становится сложнее жевать и совершать глотательные движения;
  • прогрессируют расстройства слуха и зрения;
  • в результате нарушений формируется ряд физических неудобств.

В итоге дети и родители испытывают психологический дискомфорт и сложности с адаптацией в социуме.

Профилактика

Мероприятий по предупреждению развития патологии не существует. Снизить риск формирования врожденной аномалии у плода позволяют следующие факторы:

  • отказ от вредных привычек;
  • правильный образ жизни;
  • репродуктивное здоровье женщины и отсутствие абортов;
  • осознание ответственности родителей за будущее потомство.

В прентальном периоде при подозрении на возможность возникновения заболевания с 20-й – 24-й недели вынашивания назначается ультразвуковое исследование лица эмбриона во фронтальной, горизонтальной и саггитальной проекции. Трехмерное сканирование дает возможность выявить аномалию со 100% вероятностью.

Для ранней диагностики заболевания осуществляется медико-генетическое исследование методом фетоскопии. Эндоскопический осмотр и забор анализов дают возможность полнее выявить картину нарушений, помогают принять решение о целесообразности дальнейшего продления беременности.

Сочетание пороков развития при синдроме Гольденхара требует длительного лечения, порой мучительного для ребенка. Но любовь родителей, их терпение, ответственное отношение к рекомендациям специалистов помогут преодолеть малышу все трудности и справиться с болезнью, стать полноправным членом общества.

Синдром Гольденхара – что это такое? Болезнь Гольденхара – причины возникновения, симптомы, лечение

Гемифациальная микросомия (синонимы: синдром первой и второй жаберных дуг, синдром Гольденхара, краниофациальная микросомия, отомандибулярный дизостоз и латеральная фациальная дисплазия) является редким наследственным заболеванием, характеризующимся значительным числом аномалий, которые возникают вследствие нарушения развития первой и второй жаберных дуг первого глоточного кармана, первой жаберной щели и зачатков височной кости. Среди врожденных пороков развития черепно-челюстно-лицевой области гемифациальная микросомия занимает второе место по частоте встречаемости после врожденных расщелин верхней губы и нёба. Частота этого синдрома колеблется в пределах 1:3500-5600 новорожденных, он присутствует у 1 из 1000 у детей с врожденной глухотой. Распределение по половому признаку (мужчины и женщины) составляет примерно 3:2.
Этиология и тип наследования изучены недостаточно. Неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез матери (предшествующие аборты, сахарный диабет, избыточный вес) и тератогенные факторы на ранних сроках беременности являются отягощающими факторами риска рождения больного ребенка. Вероятность повторного рождения больного ребенка, как и вероятность рождения больного ребенка у носителя патологии, ориентировочно равна 2%.
Клинически для гемифациальной микросомии характерны: недоразвитие тела и ветви нижней челюсти, гипоплазия скуловой кости и дуги, недоразвитие структур ВНЧС; аплазия ветви нижней челюсти и ВНЧС; нарушение размеров и положения глазницы; гипоплазия, аплазия ушной раковины, атрезия слухового прохода, поражение лицевого нерва, гипоплазия мимических мышц; дефицит мягких тканей; макростомия; предушные придатки и свищи; иногда сочетание с врожденной расщелиной губы и неба, эпибульбарным дермоидом, аномалией прикуса, адентией, нарушением структуры эмали и формы зубов, пороками развития опорно-двигательного аппарата, органов зрения и нервной системы, а также аномалиями мочевыделительной системы и желудочно-кишечного тракта.
В связи с малой информированностью населения России о врожденной патологии, необходимо как можно раньше получить консультацию челюстно-лицевого хирурга и ортодонта, в качестве необходимого обследования рекомендуется компьютерная томография черепа. Всем больным необходимо проверить остроту слуха.
Таким образом, ввиду многообразия клинических признаков, становится ясным, что лечение таких пациентов носит мультидисциплинарный подход. Лечение многоэтапное и зависит от вида (объема) патологии, комбинации различных нарушений и возраста пациента. В легких случаях можно ограничиться наблюдением до возраста 2-3 лет. Затем, по показаниям, начинать ортодонтическое и хирургическое лечение. В сложных случаях (наличие дефекта челюсти, расщелины неба, микросомии) хирургическое лечение проводится в возрасте до 1 или 2-х лет. Затем рекомендуется комплексное лечение (ортодонтическое, хирургическое, логопедическое и т.д.)
Хирургические этапы лечения включают: применение компрессионно-дистракционного остеогенеза, эндопротезирование ВНЧС, реконструктивные операции: остеотомия верхней и нежней челюсти, пластические операции.
Ортодонтические этапы лечения направлены: на предупреждения развития асимметрии нижней челюсти, устранение аномалий прикуса, подготовки зубных рядов, жевательных и мимических мышц для хирургических этапов лечения. Создание множественных окклюзионных контактов.
Ортодонтическое лечение можно разделить на 3 этапа

Этап 1
Период временного (молочного) прикуса.

Пожалуй, это самый важный период, ведь главными задачами в это время являются информирование родителей о пороке развития, тяжести и возможных дальнейших рисках в развитии заболевания. Родителям следует рассказать о правилах гигиены полости рта пациента.
С возрастом, если ребенок не получает квалифицированного лечения, недоразвитие костей лицевого скелета прогрессирует. Патология прикуса становится более выраженной, затрудняется жевание и глотание, нарастает деформации, нарастает асимметрия, что в свою очередь ведет к психологической травме ребенка и его родителей.

Начало ортодонтического лечения предусматривает применение съемных эластичных двучелюстных аппаратов, съёмных индивидуальных пластинчатых аппаратов и съёмных индивидуальных одночелюстных пластинчато-каповых аппаратов.

Целью ортодонтического лечения является знакомство и мягкая адаптация пациента к ортодонтическим аппаратам, применение которых направлено на устранение асимметрии нижней челюсти, а в случае отсутствия или минимально выраженной асимметрии – предупреждение ее развития.

Этап 2
Период сменного прикуса

Задачами этого периода ортодонтического лечения являются устранение аномалий прикуса, размеров и формы зубоальвеолярных дуг. По прежнему остаются актуальными задачи предупреждения и устранения асимметрии нижней челюсти в связи с ее патологическим односторонним недоразвитием.
Лечение чаще проводится съёмными пластинчатыми расширяющими опорно-удерживающими аппаратами. Также используются несъёмные индивидуальные каркасные аппараты.

Ссылка на основную публикацию